Bệnh động kinh và tự kỷ: Dấu hiệu, nguyên nhân, điều trị

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Bệnh động kinh và tự kỷlà hai tình trạng thần kinh thường được nhắc đến riêng biệt, nhưng trên thực tế chúng có thể tồn tại đồng thời ở một số trẻ em. Nhiều nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có nguy cơ mắc động kinh cao hơn so với trẻ phát triển bình thường, trong khi một số trẻ bị động kinh từ sớm cũng có thể xuất hiện các khó khăn về giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội tương tự tự kỷ. Điều này khiến không ít phụ huynh băn khoăn liệu bệnh động kinh và tự kỷ có liên quan đến nhau hay không, làm thế nào để nhận biết sớm và đâu là hướng hỗ trợ phù hợp cho trẻ. Trong bài viết dưới đây, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu mối liên hệ giữa bệnh động kinh và tự kỷ, các dấu hiệu thường gặp cũng như những lưu ý quan trọng trong quá trình chăm sóc và can thiệp cho trẻ.

1. Bệnh động kinh là gì?

Bệnh động kinh là một rối loạn thần kinh mạn tính xảy ra khi các tế bào thần kinh trong não phát sinh những xung điện bất thường, dẫn đến các cơn động kinh tái diễn nhiều lần. Những cơn này có thể ảnh hưởng đến ý thức, vận động, cảm giác, hành vi hoặc cảm xúc của người bệnh trong một khoảng thời gian nhất định.

Não bộ hoạt động thông qua hệ thống tín hiệu điện giúp điều khiển mọi hoạt động của cơ thể. Khi các tín hiệu này bị rối loạn hoặc phóng điện quá mức, người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như co giật, mất ý thức, nhìn chằm chằm, thay đổi hành vi hoặc thực hiện các cử động không kiểm soát. Mức độ biểu hiện có thể khác nhau tùy thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng và loại động kinh mà người bệnh mắc phải.

Động kinh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện nhiều hơn ở trẻ em và người cao tuổi. Nguyên nhân gây bệnh khá đa dạng, bao gồm yếu tố di truyền, tổn thương não trước hoặc sau sinh, chấn thương sọ não, viêm não, đột quỵ hoặc các bất thường trong quá trình phát triển thần kinh. Tuy nhiên, ở nhiều trường hợp, bác sĩ không thể xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Điều quan trọng cần lưu ý là không phải mọi cơn co giật đều là bệnh động kinh. Một số cơn co giật có thể xuất hiện do sốt cao, hạ đường huyết hoặc các rối loạn chuyển hóa tạm thời. Bệnh động kinh chỉ được chẩn đoán khi người bệnh xuất hiện các cơn động kinh tái phát do những bất thường kéo dài trong hoạt động điện của não bộ.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, phần lớn người bệnh có thể kiểm soát tốt các cơn động kinh và duy trì cuộc sống bình thường. Ngược lại, việc chậm chẩn đoán hoặc không điều trị có thể ảnh hưởng đến học tập, sinh hoạt và chất lượng cuộc sống, đặc biệt ở trẻ nhỏ đang trong giai đoạn phát triển.

2. Triệu chứng động kinh

Triệu chứng của bệnh động kinh rất đa dạng và không phải lúc nào cũng biểu hiện bằng những cơn co giật toàn thân như nhiều người vẫn nghĩ. Một số trường hợp chỉ xuất hiện những dấu hiệu rất kín đáo khiến việc phát hiện bệnh trở nên khó khăn hơn. Dưới đây là những triệu chứng thường gặp của bệnh động kinh.

2.1. Cơn nhìn chằm chằm đột ngột

Một số người mắc động kinh, đặc biệt là trẻ em, có thể xuất hiện các cơn nhìn chằm chằm vào một điểm trong không gian và không phản ứng với những gì diễn ra xung quanh. Trong vài giây hoặc vài chục giây diễn ra cơn bệnh, trẻ có thể đột ngột ngừng nói chuyện, ngừng chơi hoặc ngừng học tập. Sau khi cơn kết thúc, trẻ tiếp tục hoạt động bình thường và thường không nhớ những gì vừa xảy ra. Đây là dấu hiệu điển hình của cơn động kinh vắng ý thức và rất dễ bị nhầm lẫn với tình trạng mất tập trung hoặc mơ màng.

2.2. Các chuyển động cơ thể không kiểm soát

Co giật hoặc các chuyển động bất thường của cơ thể là triệu chứng phổ biến nhất của bệnh động kinh. Người bệnh có thể xuất hiện các cơn giật cơ ở tay, chân hoặc toàn thân. Một số trường hợp có biểu hiện co cứng người, run giật liên tục hoặc thực hiện những động tác lặp đi lặp lại ngoài ý muốn. Các biểu hiện này xảy ra do hoạt động điện bất thường của não làm gián đoạn khả năng điều khiển vận động. Tùy từng loại động kinh mà mức độ co giật có thể nhẹ hoặc nặng.

2.3. Mất ý thức đột ngột

Ở nhiều trường hợp, động kinh có thể khiến người bệnh mất ý thức trong thời gian ngắn hoặc hoàn toàn không nhận biết được những gì đang xảy ra xung quanh. Người bệnh có thể ngừng phản ứng với âm thanh, ánh sáng hoặc lời nói của người khác. Sau cơn bệnh, họ thường không nhớ rõ những gì đã diễn ra trong khoảng thời gian đó. Đây là dấu hiệu cần được theo dõi cẩn thận vì có thể làm tăng nguy cơ tai nạn và chấn thương.

2.4. Ngã đột ngột

Một số cơn động kinh gây mất trương lực cơ khiến cơ thể đột ngột mất khả năng giữ thăng bằng. Người bệnh có thể khuỵu gối, gục đầu hoặc ngã xuống mà không có bất kỳ dấu hiệu báo trước nào. Triệu chứng này đặc biệt nguy hiểm vì có thể dẫn đến chấn thương vùng đầu hoặc các bộ phận khác trên cơ thể. Đối với trẻ em, các cơn ngã đột ngột thường dễ bị nhầm lẫn với tình trạng vụng về hoặc mất tập trung.

2.5. Lú lẫn hoặc mệt mỏi tột độ sau cơn bệnh

Sau khi cơn động kinh kết thúc, nhiều người bước vào giai đoạn hồi phục với cảm giác mệt mỏi, buồn ngủ hoặc đau đầu. Một số trường hợp còn xuất hiện tình trạng lú lẫn, mất phương hướng tạm thời và khó ghi nhớ những gì vừa xảy ra. Thời gian hồi phục có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ tùy thuộc vào loại động kinh và mức độ nghiêm trọng của cơn bệnh. Đây là phản ứng khá phổ biến do não bộ cần thời gian để ổn định trở lại sau khi trải qua những hoạt động điện bất thường.

2.6. Thay đổi hành vi đột ngột

Không phải tất cả các cơn động kinh đều biểu hiện bằng co giật. Một số người có thể xuất hiện những thay đổi hành vi bất thường như đột ngột cáu gắt, lo lắng, sợ hãi hoặc thực hiện các hành động lặp đi lặp lại mà không có mục đích rõ ràng. Trẻ em mắc động kinh đôi khi có thể trở nên kích động, khó kiểm soát cảm xúc hoặc thay đổi trạng thái tâm lý trong thời gian ngắn. Những biểu hiện này thường khiến phụ huynh nhầm lẫn với các vấn đề tâm lý hoặc rối loạn hành vi, dẫn đến việc phát hiện bệnh chậm trễ.

3. Mối liên hệ giữa bệnh động kinh và tự kỷ 

Bệnh động kinh và tự kỷ là hai rối loạn thần kinh riêng biệt, tuy nhiên nhiều nghiên cứu cho thấy giữa chúng tồn tại mối liên hệ khá chặt chẽ. Tỷ lệ mắc động kinh ở trẻ tự kỷ cao hơn đáng kể so với dân số chung. Trong khi tỷ lệ động kinh ở trẻ em bình thường chỉ khoảng 1–2%, tỷ lệ này ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ có thể dao động từ 10–30%, thậm chí cao hơn ở những trường hợp tự kỷ kèm chậm phát triển trí tuệ.

Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của mối liên hệ này có thể xuất phát từ những bất thường chung trong quá trình phát triển não bộ. Một số yếu tố như đột biến gen, tổn thương thần kinh từ giai đoạn bào thai, biến chứng khi sinh hoặc các rối loạn phát triển thần kinh có thể đồng thời làm tăng nguy cơ xuất hiện cả tự kỷ và động kinh. Chính vì vậy, hai tình trạng này thường được xem là những rối loạn có chung một số cơ chế sinh học nền tảng.

3.1 Động kinh có gây ra tự kỷ không?

Động kinh không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra tự kỷ. Tuy nhiên, những cơn động kinh xuất hiện sớm trong giai đoạn não bộ đang phát triển có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành ngôn ngữ, nhận thức và kỹ năng xã hội của trẻ. Trong một số trường hợp, trẻ mắc động kinh từ nhỏ có thể xuất hiện các biểu hiện tương tự tự kỷ như giảm giao tiếp mắt, chậm nói hoặc hạn chế tương tác xã hội.

Ngược lại, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều mắc động kinh. Nhiều trẻ chỉ gặp khó khăn về giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội mà không xuất hiện bất kỳ cơn động kinh nào trong suốt quá trình phát triển.

3.2 Những trẻ tự kỷ nào có nguy cơ mắc động kinh cao hơn?

Nguy cơ mắc động kinh ở trẻ tự kỷ thường cao hơn trong một số trường hợp nhất định. Đặc biệt, những trẻ có chậm phát triển trí tuệ mức độ trung bình hoặc nặng thường có tỷ lệ động kinh cao hơn nhóm trẻ tự kỷ có khả năng nhận thức tốt. Ngoài ra, trẻ có tiền sử tổn thương não, bất thường di truyền hoặc xuất hiện các dấu hiệu thần kinh khác cũng cần được theo dõi chặt chẽ.

Một số nghiên cứu còn cho thấy nguy cơ xuất hiện động kinh ở trẻ tự kỷ thường tăng lên trong hai giai đoạn chính là thời thơ ấu và tuổi dậy thì. Vì vậy, phụ huynh cần chú ý đến các biểu hiện bất thường về ý thức, vận động hoặc hành vi của trẻ trong những giai đoạn này.

3.3 Khi nào phụ huynh nên đưa trẻ đi thăm khám?

Nếu trẻ tự kỷ xuất hiện các dấu hiệu như nhìn chằm chằm kéo dài, mất ý thức thoáng qua, co giật tay chân, ngã đột ngột hoặc thay đổi hành vi bất thường không rõ nguyên nhân, phụ huynh nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa thần kinh để được kiểm tra. Bác sĩ có thể chỉ định điện não đồ (EEG) hoặc các xét nghiệm chuyên sâu khác nhằm xác định liệu trẻ có đang gặp phải các cơn động kinh hay không.

Việc phát hiện và điều trị động kinh sớm không chỉ giúp kiểm soát các cơn co giật mà còn góp phần hỗ trợ quá trình học tập, giao tiếp và phát triển toàn diện của trẻ tự kỷ. Do đó, đối với những trẻ có nguy cơ cao, việc theo dõi thần kinh định kỳ là rất cần thiết để can thiệp kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.

4. Tại sao bệnh động kinh và tự kỷ lại xuất hiện cùng nhau?

Mặc dù bệnh động kinh và tự kỷ là hai rối loạn thần kinh riêng biệt, nhiều nghiên cứu cho thấy chúng có thể cùng xuất hiện ở một tỷ lệ đáng kể trẻ em. Các chuyên gia cho rằng hiện tượng này không phải là ngẫu nhiên mà có liên quan đến những bất thường chung trong quá trình phát triển và hoạt động của não bộ. Việc hiểu rõ nguyên nhân giúp phụ huynh có cái nhìn toàn diện hơn trong quá trình theo dõi và hỗ trợ trẻ.

4.1. Các con đường phát triển não bộ chung

Trong giai đoạn bào thai và những năm đầu đời, não bộ trải qua quá trình phát triển vô cùng phức tạp. Các tế bào thần kinh liên tục được hình thành, di chuyển đến đúng vị trí và tạo nên hàng tỷ kết nối thần kinh để đảm bảo hoạt động bình thường của não.

Khi quá trình này xảy ra bất thường, trẻ có thể gặp các vấn đề về giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội – những đặc điểm điển hình của tự kỷ. Đồng thời, các bất thường này cũng có thể làm mất cân bằng hoạt động điện trong não, tạo điều kiện cho các cơn động kinh xuất hiện. Vì vậy, cả tự kỷ và động kinh đều có thể bắt nguồn từ những rối loạn trong quá trình phát triển thần kinh từ rất sớm.

4.2. Yếu tố di truyền

Di truyền được xem là một trong những nguyên nhân quan trọng giải thích mối liên hệ giữa bệnh động kinh và tự kỷ. Nhiều nghiên cứu đã phát hiện một số gen có vai trò trong quá trình phát triển não bộ đồng thời liên quan đến nguy cơ mắc cả hai tình trạng này.

Một số hội chứng di truyền như hội chứng Rett, hội chứng Fragile X hay hội chứng Angelman thường có biểu hiện tự kỷ đi kèm với động kinh. Những bất thường về gen có thể ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau, từ đó làm tăng nguy cơ xuất hiện các cơn động kinh và các khó khăn về nhận thức, ngôn ngữ hoặc hành vi.

Điều này cũng giải thích vì sao ở một số gia đình có tiền sử rối loạn thần kinh, nguy cơ trẻ mắc tự kỷ hoặc động kinh có thể cao hơn bình thường.

4.3. Sự khác biệt về cấu trúc và kết nối não bộ

Các nghiên cứu hình ảnh học não bộ cho thấy trẻ tự kỷ thường có những khác biệt nhất định về cấu trúc và cách các vùng não kết nối với nhau. Một số khu vực liên quan đến giao tiếp xã hội, ngôn ngữ và xử lý cảm xúc có thể hoạt động không đồng bộ hoặc phát triển khác biệt so với trẻ bình thường.

Những thay đổi này không chỉ ảnh hưởng đến hành vi và khả năng tương tác xã hội mà còn có thể làm tăng tính kích thích của hệ thần kinh trung ương. Khi hoạt động điện trong não trở nên mất cân bằng, nguy cơ xuất hiện các cơn động kinh cũng tăng lên đáng kể.

Nói cách khác, sự khác biệt trong cấu trúc và mạng lưới kết nối thần kinh có thể là nền tảng chung dẫn đến cả tự kỷ và động kinh.

4.4. Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển

Nhiều nghiên cứu ghi nhận rằng trẻ tự kỷ kèm khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển toàn diện có nguy cơ mắc động kinh cao hơn so với trẻ tự kỷ không có các vấn đề này.

Điều này có thể liên quan đến mức độ ảnh hưởng của các bất thường thần kinh nền tảng. Khi tổn thương hoặc rối loạn phát triển não bộ nghiêm trọng hơn, trẻ không chỉ gặp khó khăn về nhận thức và học tập mà còn dễ xuất hiện các bất thường trong hoạt động điện não.

Do đó, ở những trẻ tự kỷ có chậm phát triển trí tuệ, việc theo dõi các dấu hiệu động kinh cần được chú trọng hơn nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

4.5. Sự trưởng thành của não bộ và những thay đổi nội tiết tố

Nguy cơ xuất hiện động kinh ở trẻ tự kỷ không cố định mà có thể thay đổi theo từng giai đoạn phát triển. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ động kinh tăng lên đáng kể trong thời kỳ dậy thì – giai đoạn não bộ tiếp tục hoàn thiện và cơ thể trải qua nhiều thay đổi về nội tiết tố.

Sự thay đổi của hormone cùng quá trình tái tổ chức các kết nối thần kinh trong não có thể làm tăng tính kích thích thần kinh ở một số trẻ, từ đó làm xuất hiện hoặc gia tăng các cơn động kinh. Đây cũng là lý do các bác sĩ thường khuyến cáo phụ huynh tiếp tục theo dõi trẻ tự kỷ trong suốt giai đoạn vị thành niên, ngay cả khi trước đó trẻ chưa từng có biểu hiện động kinh.

Nhìn chung, bệnh động kinh và tự kỷ có thể cùng xuất hiện do nhiều yếu tố liên quan đến sự phát triển và hoạt động của não bộ. Mặc dù không phải mọi trẻ tự kỷ đều mắc động kinh, việc hiểu rõ các yếu tố nguy cơ sẽ giúp phụ huynh chủ động theo dõi những dấu hiệu bất thường, từ đó hỗ trợ trẻ được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

5. Tại sao các cơn động kinh thường bị bỏ sót ở người tự kỷ?

Việc phát hiện động kinh ở người tự kỷ thường khó khăn hơn so với người bình thường. Nguyên nhân là bởi không phải mọi cơn động kinh đều biểu hiện bằng những cơn co giật rõ ràng. Nhiều trường hợp chỉ xuất hiện những dấu hiệu thoáng qua hoặc có biểu hiện tương tự các đặc điểm vốn đã tồn tại ở người tự kỷ, khiến phụ huynh và người chăm sóc dễ bỏ qua.

Một trong những lý do phổ biến là các cơn động kinh vắng ý thức thường biểu hiện bằng việc trẻ đột ngột nhìn chằm chằm, ngừng hoạt động hoặc không phản hồi trong vài giây. Những biểu hiện này rất dễ bị nhầm lẫn với tình trạng mất tập trung, mơ màng hoặc giảm tương tác xã hội vốn thường gặp ở trẻ tự kỷ.

Bên cạnh đó, một số cơn động kinh cục bộ có thể chỉ gây ra những thay đổi rất nhẹ như chớp mắt liên tục, cử động miệng bất thường, lặp lại một hành động hoặc thay đổi cảm xúc đột ngột. Những biểu hiện này đôi khi bị hiểu nhầm là hành vi lặp lại hoặc hành vi đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ.

Khó khăn trong giao tiếp cũng là một yếu tố quan trọng. Nhiều trẻ tự kỷ không thể mô tả những cảm giác bất thường mà mình trải qua trước hoặc sau cơn động kinh, chẳng hạn như chóng mặt, tê bì, cảm giác sợ hãi đột ngột hoặc mất nhận thức thoáng qua. Điều này khiến các dấu hiệu cảnh báo dễ bị bỏ sót hơn.

Ngoài ra, một số cơn động kinh xảy ra trong lúc ngủ cũng rất khó được phát hiện. Trẻ có thể xuất hiện các cử động bất thường, giật mình liên tục hoặc thức dậy trong trạng thái mệt mỏi nhưng không có ai trực tiếp quan sát được cơn bệnh. Trong những trường hợp này, việc thực hiện điện não đồ (EEG) hoặc theo dõi giấc ngủ có thể giúp phát hiện các bất thường thần kinh tiềm ẩn.

Chính vì vậy, nếu trẻ tự kỷ xuất hiện những thay đổi bất thường về hành vi, ý thức hoặc vận động mà không giải thích được, phụ huynh nên đưa trẻ đi thăm khám chuyên khoa thần kinh để được đánh giá và kiểm tra kịp thời.

6. Khi nào bạn nên nghi ngờ mình bị co giật?

Không phải mọi cơn động kinh đều biểu hiện bằng co giật toàn thân. Trong nhiều trường hợp, các cơn co giật hoặc động kinh có thể diễn ra âm thầm với những dấu hiệu rất dễ bị bỏ qua. Việc nhận biết sớm các biểu hiện bất thường có thể giúp người bệnh được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bạn nên nghi ngờ mình hoặc người thân có thể đang gặp các cơn co giật nếu thường xuyên xuất hiện tình trạng mất ý thức trong thời gian ngắn mà không rõ nguyên nhân. Ví dụ, người bệnh đột nhiên ngừng hoạt động, không phản ứng với môi trường xung quanh và sau đó không nhớ những gì vừa xảy ra.

Những cử động bất thường như co giật tay chân, giật cơ mặt, chớp mắt liên tục hoặc các động tác lặp đi lặp lại không kiểm soát cũng có thể là dấu hiệu của động kinh. Một số người còn xuất hiện cảm giác kỳ lạ trước cơn bệnh như nhìn thấy ánh sáng bất thường, nghe âm thanh không có thật, chóng mặt hoặc cảm giác sợ hãi đột ngột.

Việc ngã bất ngờ không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi không có yếu tố va chạm hoặc mất thăng bằng trước đó, cũng là dấu hiệu cần lưu ý. Ngoài ra, nếu sau những sự kiện này người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, đau đầu, lú lẫn hoặc không nhớ rõ những gì đã xảy ra, khả năng liên quan đến động kinh càng cao hơn.

Đối với trẻ em, phụ huynh nên chú ý nếu trẻ thường xuyên nhìn chằm chằm vô thức, đột ngột ngừng nói chuyện, mất tập trung bất thường hoặc có những thay đổi hành vi diễn ra lặp lại theo cùng một kiểu. Đây có thể là những biểu hiện của các cơn động kinh nhẹ mà không có co giật rõ ràng.

Nếu các triệu chứng trên xuất hiện nhiều lần hoặc ngày càng gia tăng, người bệnh nên đến cơ sở y tế chuyên khoa thần kinh để được thăm khám. Các phương pháp như điện não đồ (EEG), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc các xét nghiệm chuyên sâu khác sẽ giúp xác định chính xác nguyên nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

7. Bác sĩ chẩn đoán bệnh động kinh ở trẻ tự kỷ như thế nào?

Việc chẩn đoán động kinh ở trẻ tự kỷ thường phức tạp hơn so với trẻ phát triển bình thường do nhiều triệu chứng của động kinh có thể bị nhầm lẫn với các đặc điểm hành vi của rối loạn phổ tự kỷ. Vì vậy, bác sĩ không chỉ dựa vào một dấu hiệu đơn lẻ mà sẽ kết hợp khai thác tiền sử, quan sát lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Nếu phụ huynh nhận thấy trẻ xuất hiện các biểu hiện như nhìn chằm chằm vô thức, mất ý thức thoáng qua, co giật, thay đổi hành vi bất thường hoặc ngã đột ngột không rõ nguyên nhân, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp đánh giá dưới đây.

7.1 Điện não đồ (EEG)

Điện não đồ (Electroencephalogram - EEG) là phương pháp quan trọng nhất trong quá trình chẩn đoán động kinh. Kỹ thuật này giúp ghi lại hoạt động điện của não thông qua các điện cực được gắn trên da đầu.

Ở trẻ mắc động kinh, điện não đồ có thể phát hiện các sóng điện bất thường hoặc các hoạt động phóng điện thần kinh đặc trưng của bệnh. Những bất thường này giúp bác sĩ xác định liệu trẻ có đang gặp phải các cơn động kinh hay nguy cơ xuất hiện động kinh trong tương lai hay không.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp động kinh đều được phát hiện ngay trong lần đo đầu tiên. Một số trẻ có thể cần thực hiện điện não đồ kéo dài, điện não đồ khi ngủ hoặc theo dõi điện não đồ liên tục trong nhiều giờ để tăng khả năng phát hiện các bất thường thần kinh.

Đối với trẻ tự kỷ có những biểu hiện nghi ngờ như mất tập trung bất thường, thay đổi hành vi đột ngột hoặc các cơn nhìn chằm chằm kéo dài, điện não đồ thường là xét nghiệm được ưu tiên thực hiện đầu tiên.

7.2 Chụp ảnh não

Bên cạnh điện não đồ, bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ não (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) nhằm đánh giá cấu trúc não bộ.

Mục đích của việc chụp não là tìm kiếm các bất thường có thể liên quan đến động kinh như:

• Dị tật bẩm sinh của não.
• Tổn thương não do thiếu oxy khi sinh.
• U não.
• Sẹo não sau chấn thương.
• Các bất thường trong quá trình phát triển thần kinh.

Trong số các phương pháp hiện nay, MRI thường được ưu tiên hơn vì cho hình ảnh chi tiết và rõ nét hơn về cấu trúc não bộ.

Mặc dù chụp não không thể khẳng định trực tiếp trẻ có bị động kinh hay không, nhưng kết quả có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân nền tảng gây ra các cơn động kinh và xây dựng hướng điều trị phù hợp.

7.3 Đánh giá sự phát triển

Ngoài các xét nghiệm thần kinh, bác sĩ cũng sẽ đánh giá toàn diện quá trình phát triển của trẻ. Đây là bước đặc biệt quan trọng ở trẻ tự kỷ vì nhiều biểu hiện của động kinh có thể ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học tập, ngôn ngữ và hành vi.

Quá trình đánh giá thường bao gồm:

• Khả năng giao tiếp và ngôn ngữ.
• Kỹ năng xã hội.
• Khả năng nhận thức.
• Hành vi và cảm xúc.
• Kỹ năng vận động.
• Tiến trình phát triển theo độ tuổi.

Bác sĩ cũng sẽ trao đổi với phụ huynh về thời điểm xuất hiện các triệu chứng bất thường, tần suất xảy ra và những thay đổi trong quá trình phát triển của trẻ. Trong nhiều trường hợp, video ghi lại các cơn nghi ngờ động kinh do gia đình cung cấp có thể giúp ích rất nhiều cho việc chẩn đoán.

Việc kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, điện não đồ, chụp não và theo dõi sự phát triển giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng của trẻ. Từ đó, trẻ sẽ được chẩn đoán chính xác và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp nhằm kiểm soát các cơn động kinh, đồng thời hỗ trợ tối ưu quá trình phát triển lâu dài.

Kết luận

Mặc dù là hai tình trạng thần kinh riêng biệt,bệnh động kinh và tự kỷcó mối liên hệ chặt chẽ với nhau và có thể cùng xuất hiện ở một số trẻ em. Các nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có nguy cơ mắc động kinh cao hơn so với trẻ phát triển bình thường, đặc biệt ở những trường hợp kèm chậm phát triển trí tuệ hoặc các bất thường thần kinh khác. Tuy nhiên, không phải mọi trẻ tự kỷ đều mắc động kinh và ngược lại, động kinh cũng không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra tự kỷ.

Điều quan trọng là phụ huynh cần nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường như nhìn chằm chằm vô thức, mất ý thức thoáng qua, co giật, ngã đột ngột hoặc những thay đổi hành vi khó giải thích. Việc thăm khám chuyên khoa thần kinh và thực hiện các xét nghiệm cần thiết sẽ giúp chẩn đoán chính xác, từ đó xây dựng kế hoạch điều trị và hỗ trợ phù hợp cho trẻ.

Hy vọng bài viết đã giúp phụ huynh hiểu rõ hơn vềbệnh động kinh và tự kỷ, cũng như những dấu hiệu cần theo dõi trong quá trình chăm sóc trẻ. Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời không chỉ giúp kiểm soát các cơn động kinh hiệu quả mà còn góp phần hỗ trợ trẻ phát triển tốt hơn về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi và khả năng hòa nhập trong cuộc sống.