Xét nghiệm di truyền có cần thiết đối với rối loạn phổ tự kỷ không?

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Nội dung bài viết:

Bạn đang thắc mắc “Nguyên nhân gây ra chứng rối loạn phát triển và chứng tự kỷ là gì?”, “Có phương pháp chẩn đoán xác định nào không?'', “Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ điều gì không?''

Chứng rối loạn phát triển đã nhận được sự chú ý trong những năm gần đây. Đặc biệt, chứng rối loạn phổ tự kỷ là một chứng rối loạn được nhiều người đến gặp và nghe nói đến.

Mặc dù chứng rối loạn phổ tự kỷ đang ngày càng phổ biến trên thế giới nhưng không thể nói rằng nguyên nhân và triệu chứng đã được hiểu đầy đủ. Vì vậy, trong bài viết này, Mirai Care cùng TSRI sẽ tập trung vào nguyên nhân và chẩn đoán xác định chứng rối loạn phổ tự kỷ, một trong những chứng rối loạn phát triển.

1. Nguyên nhân gây rối loạn phát triển và chứng tự kỷ

Rối loạn phát triển và chứng tự kỷ là do rối loạn chức năng não bẩm sinh. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác, chẳng hạn như bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, vẫn chưa được làm sáng tỏ.

Ngoài ra còn có nhiều giả thuyết khác nhau cho rằng nguyên nhân có thể là do di truyền từ cha mẹ, thức ăn hoặc thuốc uống. Trong những năm gần đây, cùng với những tiến bộ y học, nghiên cứu cũng tiến triển và vào tháng 4 năm 2024, Tiến sĩ Viktor H. Ahlqvist và các đồng nghiệp đã chỉ ra rằng không có mối liên hệ nào giữa acetaminophen khi mang thai và nguy cơ rối loạn phát triển.

Nguyên nhân gây rối loạn phát triển và chứng tự kỷ

2. Phân biệt bảy loại rối loạn phát triển

Khi nhiều người nghe đến thuật ngữ rối loạn phát triển, có lẽ họ nghĩ đến chứng rối loạn phổ tự kỷ hoặc ADHD. Rối loạn phát triển được chia thành bảy loại trong DSM-5. Bảng dưới đây tóm tắt bảy rối loạn phát triển.

Một số người bị khuyết tật phát triển cũng có một số triệu chứng rối loạn phát triển. Cũng có những trường hợp rối loạn phát triển là yếu tố góp phần và phát triển các rối loạn thứ phát. Tùy thuộc vào đặc điểm của rối loạn phát triển, cần có sự phối hợp của nhiều hỗ trợ khác nhau như chăm sóc y tế và phúc lợi.

Phân biệt 7 loại rối loạn phát triển

3. Xét nghiệm di truyền có cần thiết đối với rối loạn phổ tự kỷ không?

Xét nghiệm di truyền làCẦN THIẾTđể chẩn đoán rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ.

Một đặc điểm của rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ là không có bất thường nào được xác nhận ngay cả khi chụp MRI hoặc xét nghiệm máu. Tuy nhiên, do sự gia tăng nhanh chóng các rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ, nghiên cứu đang tiến triển để xem liệu bệnh này có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền hay không.

Cụ thể, nghiên cứu về trẻ tự kỷ đã tích lũy được thông tin về các đột biến gen phổ biến. Tại bệnh viện của TSRI sử dụng xét nghiệm di truyền để xác nhận xem bạn có mang gen tự kỷ điển hình hay không.

Quá trình này là lấy nước bọt, sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền từ đó. Trong khoảng 3 tháng, TSRI có thể biết liệu con bạn có mang gen tự kỷ điển hình hay không.

Xét nghiệm thông qua nước bọt để chẩn đoán rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ

Thông tin bổ sung: Bán khiếm khuyết: Tình trạng thiếu một trong các gen CHD8, mặc dù việc có hai gen là điều bình thường.

Theo nghiên cứu, nhiều bệnh nhân tự kỷ ở người có sự bất thường trong đó một gen bị xóa một phần. Nội dung là một con chuột nhân tạo được tạo ra dựa trên gen thiếu hụt một nửa này và hành vi của nó đã được quan sát. Kết quả cho thấy những con chuột được sinh ra nhân tạo với gen bị xóa một phần biểu hiện các triệu chứng tương tự như bệnh tự kỷ ở người.

Trích dẫn:Kết quả nghiên cứu chung về bệnh tự kỷcủa Viện Y học Phòng vệ Sinh học Đại học Kyushu, Giáo sư Keiichi Nakayama, nhóm cộng tác Masaaki Nishiyama bao gồm Trợ lý Giáo sư, Nhà nghiên cứu Yuta Katayama, Trưởng nhóm Toru Takumi của Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Não bộ RIKEN, Giáo sư Tsuyoshi Miyagawa, Nhà nghiên cứu Hirotaka Masako, Khoa Khoa học Y tế, Hệ thống Nghiên cứu Khoa học Y tế Toàn diện Đại học Y tế Fujita.

4. Tiêu chuẩn chẩn đoán cho rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ

Đối với những trẻ bị nghi ngờ mắc chứng rối loạn phát triển hoặc bản thân những trẻ bị nghi ngờ mắc chứng rối loạn phát triển, việc hiểu được thông tin này sẽ hữu ích cho cuộc sống và việc điều trị trong tương lai của các em. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán xác định các rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ.

Để chẩn đoán xác định các rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5 do Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ và ICD (Phân loại Bệnh Quốc tế) của WHO công bố sẽ được sử dụng. Dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán, một người được chẩn đoán là mắc chứng tự kỷ khi họ có ba đặc điểm sau đây và tình huống mà người đó cảm thấy khó khăn trong cuộc sống xã hội.

1. Rối loạn chất lượng của xã hội giữa các cá nhân.
2. Rối loạn chất lượng của giao tiếp bằng lời nói.
3. Cam kết mạnh mẽ.

Mặt khác, ngay cả khi một người đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán, nếu người đó hoặc gia đình họ không trải qua nỗi đau trong đời sống xã hội, họ sẽ không được chẩn đoán là mắc "phổ tự kỷ".

Tiêu chuẩn chẩn đoán cho rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ

5. Chẩn đoán không thể được thực hiện chỉ bằng các xét nghiệm phát triển

Rối loạn phát triển và rối loạn phổ tự kỷ không được chẩn đoán dựa trên việc đáp ứng các tiêu chí xét nghiệm nêu trên. Điểm quan trọng là liệu bệnh nhân có đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán và gặp khó khăn trong cuộc sống hàng ngày hay không.

Ví dụ: Giả sử có một người bị nghi ngờ mắc chứng tự kỷ. Từ góc nhìn của những người xung quanh, rõ ràng anh là người có những biểu hiện cụ thể của bệnh tự kỷ. Tuy nhiên, người đó và gia đình họ không coi đây là vấn đề trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Như đã đề cập ở trên, ngay cả khi người xung quanh có những biểu hiện cụ thể của bệnh tự kỷ và người đó đang gặp khó khăn, người liên quan và gia đình họ cảm thấy trẻ không khác gì bình thường thì không thể chẩn đoán đó là rối loạn phổ tự kỷ hay một rối loạn phát triển.

Mặt khác, nếu người đó và gia đình gặp khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày do một số đặc điểm nhất định mà những người xung quanh có thể không nhận thấy thì trẻ sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phát triển hoặc rối loạn phổ tự kỷ. dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán.

Một bước ngoặt đáng kể trong điều trị tự kỷ, mở ra cánh cửa hy vọng mới cho hàng triệu người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Miracare tự hào là cầu nối đưa bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ điều trị tại Viện nghiên cứu, điều trị cấy ghép tế bào gốc Tokyo (TSRI) - đơn vị tiên phong và duy nhất hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng phương pháp này tại Nhật Bản.Tại TSRI có hơn 500 trẻ mắc bệnh tự kỷ đã điều trị bằng liệu pháp này, hơn 95% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau điều trị. Cùng tìm hiểuchi phí cấy tế bào gốc cho trẻ tự kỷnhé!