Tự kỷ di truyền từ bố hay mẹ? Dấu hiệu và yếu tố nguy cơ

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

“Tự kỷ di truyền từ bố hay mẹ?” — Đây là câu hỏi khiến rất nhiều ba mẹ day dứt khi con được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Sự thật là khoa học đã ghi nhận vai trò của gen, nhưng bệnh tự kỷ không bao giờ xuất phát từ lỗi của bố hay mẹ. Đó là sự kết hợp phức tạp giữa di truyền, môi trường, thai kỳ và sự phát triển thần kinh của trẻ.

Trong bài viết này, Mirai Care sẽ giúp ba mẹ hiểu rõ cơ chế di truyền của bệnh tự kỷ, sự thật đằng sau những hiểu lầm, và quan trọng nhất — đâu là hướng can thiệp đúng đắn để con có cơ hội phát triển tốt hơn ngay từ hôm nay.

1. Tự kỷ có phải di truyền không?

Nhiều nghiên cứu lớn trên thế giới khẳng định tự kỷ có yếu tố di truyền, nhưng không phải 100% các trường hợp là do gen. Các nhà khoa học đồng thuận rằng tự kỷ là kết quả của sự kết hợp giữa gen và môi trường, chứ không xuất phát từ lỗi của bố hay mẹ.

• Theo nghiên cứu của Nature Genetics, yếu tố di truyền chiếm 40–80% nguy cơ phát triển tự kỷ.
• Tuy nhiên, đa số trẻ tự kỷ không tìm thấy một “gen gây bệnh” cụ thể, mà thường liên quan đến nhiều biến thể gen nhỏ cộng dồn.
• Một số trẻ bị tự kỷ dù không có người thân nào mắc, chứng minh rằng di truyền không phải yếu tố duy nhất.

Điều quan trọng nhất: tự kỷ không phải do cách nuôi con, không phải do ba mẹ làm sai điều gì, và không có ai là “nguyên nhân trực tiếp”.

Tự kỷ có di truyền không? Câu trả lời là CÓ

2. Tự kỷ di truyền từ bố hay mẹ?

Câu trả lời khoa học là: tự kỷ không di truyền trực tiếp từ chỉ một phía bố hay phía mẹ. Thay vào đó, trẻ có thể thừa hưởng các biến thể gen liên quan đến phát triển thần kinh từ cả hai.

• Một số gen liên quan đến tự kỷ nằm trên nhiễm sắc thể từ bố, một số khác từ mẹ, và phần còn lại là đột biến mới (de novo) xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi.
• Nghiên cứu từ Harvard Medical School cho thấy bố có khả năng truyền nhiều biến thể gen hiếm (de novo) hơn, nhưng mức độ ảnh hưởng không đủ để khẳng định “tự kỷ di truyền từ bố nhiều hơn mẹ”.
• Ngược lại, mẹ thường mang nhiều gen bảo vệ thần kinh hơn, nên khi gen bị ảnh hưởng, trẻ có thể biểu hiện rõ hơn - nhưng đây cũng không phải là nguyên nhân trực tiếp.

Kết luận:

• Tự kỷ không phải di truyền từ riêng bố hay mẹ.
• Trẻ nhận tổ hợp gen từ cả hai, cộng thêm yếu tố môi trường - đó mới là cơ chế hình thành rối loạn phổ tự kỷ.

Tự kỷ di truyền từ bố hay mẹ? Thực tế, tự kỷ không phải di truyền từ bố hay mẹ

3. Câu hỏi thường gặp

3.1. Ai mang gen tự kỷ?

Không có một “gen tự kỷ” cụ thể. Thay vào đó, bố hoặc mẹ đều có thể mang các biến thể gen liên quan đến phát triển thần kinh và truyền cho con. Những biến thể này rất phổ biến trong cộng đồng và không phải ai mang gen cũng mắc tự kỷ.

• Một người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang một hoặc vài gen làm tăng nguy cơ tự kỷ.
• Gen liên quan đến tự kỷ thường ảnh hưởng đến quá trình kết nối thần kinh, xử lý thông tin và phát triển ngôn ngữ.
• Nhiều trường hợp trẻ tự kỷ là do đột biến mới (de novo) - nghĩa là gen bị thay đổi trong quá trình hình thành phôi thai, không đến từ bố cũng không đến từ mẹ.

Kết luận: “Mang gen tự kỷ” không đồng nghĩa với mắc tự kỷ, và cũng không phải lỗi của ai.

3.2. Hai cha mẹ mắc tự kỷ có thể sinh con bình thường không?

CÓ. Hoàn toàn có thể. Nghiên cứu cho thấy dù bố mẹ thuộc phổ tự kỷ, khả năng sinh con phát triển bình thường vẫn rất cao. Nguy cơ chỉ tăng nhẹ so với dân số chung, nhưng không mang tính “chắc chắn con sẽ mắc”.

Các yếu tố quyết định gồm:

• Tổ hợp gen của bố và mẹ (không phải ai mắc tự kỷ cũng mang gen mạnh).
• Sức khỏe thai kỳ, dinh dưỡng, môi trường, nhiễm độc, biến chứng thai sản.
• Đột biến gen mới là yếu tố chiếm tỷ lệ cao nhất, không liên quan đến bố mẹ.

Vì vậy, bố mẹ tự kỷ vẫn có thể sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, phát triển như bao trẻ khác.

3.3. Có nên sinh con thứ hai nếu con đầu bị tự kỷ không?

Câu trả lời: CÓ – nhưng cần đánh giá khoa học và chuẩn bị kỹ. Không có bất kỳ khuyến cáo y khoa nào cấm sinh con thứ hai khi con đầu bị tự kỷ. Tuy nhiên, ba mẹ cần hiểu rõ:

• Nguy cơ tái diễn tự kỷ ở con thứ hai khoảng 10–20% (cao hơn dân số bình thường khoảng 1–2%).
• Nguy cơ tăng nếu gia đình có nhiều người thân mắc tự kỷ hoặc con đầu thuộc dạng tự kỷ do đột biến gen hiếm

Tuy nhiên, phần lớn ba mẹ vẫn sinh con thứ hai hoàn toàn bình thường, vì 80–90% trẻ tiếp theo không mắc tự kỷ.

Ba mẹ có thể làm gì trước khi quyết định?

• Xét nghiệm gen (nếu có nghi ngờ bất thường).
• Khám tiền sản chuyên sâu.
• Ổn định tâm lý, kinh tế, thời gian chăm con.

Quyết định sinh con thứ hai nên dựa trên tư vấn chuyên gia – không phải nỗi sợ hay cảm giác tội lỗi.

Quyết định sinh con thứ hai nếu con đầu bị tự kỷ nên dựa trên tư vấn của chuyên gia

>>> Xem thêm:

• Danh sách top 4 trường mầm non cho trẻ tự kỷ 2025
• Khám tự kỷ ở đâu TPHCM an toàn - chính xác - đáng tin cậy?

Kết luận

“Tự kỷ di truyền từ bố hay mẹ” là thắc mắc khiến nhiều gia đình day dứt, nhưng khoa học khẳng định: tự kỷ có yếu tố di truyền, nhưng không di truyền theo kiểu “bố/mẹ bị thì con sẽ bị”. Nguy cơ có thể đến từ cả hai phía hoặc thậm chí từ đột biến gen mới, hoàn toàn không phải lỗi của bố mẹ.

Điều quan trọng nhất không phải truy tìm ai “truyền sang”, mà là ba mẹ phát hiện sớm – can thiệp đúng – đồng hành kịp thời, để con có cơ hội phát triển tốt nhất trong giai đoạn vàng.

Có thể bạn chưa biết:

Một bước ngoặt đáng kể trong điều trị tự kỷ, mở ra cánh cửa hy vọng mới cho hàng triệu người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Miracare tự hào là cầu nối đưa bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ điều trị tại Viện nghiên cứu, điều trị cấy ghép tế bào gốc Tokyo (TSRI) - đơn vị tiên phong và duy nhất hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng phương pháp này tại Nhật Bản.

Tại TSRI có hơn 500 trẻ mắc bệnh tự kỷ đã điều trị bằng liệu pháp này, hơn 95% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau điều trị. Cùng tìm hiểu phương pháp điều trị tự kỷ bằng liệu pháp tế bào gốc nhé!