Tự kỷ ở trẻ sinh đôi: Nguy cơ di truyền và điều cha mẹ cần biết

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Tự kỷ ở trẻ sinh đôi là chủ đề được nhiều cha mẹ quan tâm, đặc biệt khi một trong hai trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Liệu trẻ sinh đôi cùng trứng có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn trẻ sinh đôi khác trứng? Nếu một trẻ mắc tự kỷ, trẻ còn lại có khả năng mắc tình trạng tương tự không? Bài viết dưới đây sẽ giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa di truyền và tự kỷ ở trẻ sinh đôi, những kết quả nghiên cứu đáng chú ý và cách theo dõi sự phát triển của mỗi trẻ.

1. Tự kỷ là gì và tại sao nghiên cứu về cặp song sinh lại quan trọng?

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khác biệt trong giao tiếp, tương tác xã hội và các kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động có tính lặp lại. Tự kỷ được gọi là một “phổ” vì mỗi người có đặc điểm, khả năng và nhu cầu hỗ trợ khác nhau.

Để tìm hiểu nguyên nhân của tự kỷ, các nhà khoa học đặc biệt quan tâm đến nghiên cứu trên các cặp song sinh. Đây được xem là một cách giúp phân tích vai trò của yếu tố di truyền và môi trường đối với sự phát triển của trẻ.

Bằng cách so sánh tỷ lệ cùng mắc tự kỷ giữa các cặp song sinh cùng trứng và khác trứng, các nhà nghiên cứu có thể đánh giá mức độ ảnh hưởng của yếu tố di truyền. Nếu hai trẻ cùng trứng có khả năng cùng được chẩn đoán tự kỷ cao hơn đáng kể so với hai trẻ khác trứng, điều đó cho thấy di truyền có vai trò quan trọng. Tuy nhiên, kết quả này không có nghĩa di truyền là yếu tố duy nhất quyết định trẻ có mắc tự kỷ hay không.

2. Sinh đôi cùng trứng so với sinh đôi khác trứng: Sự khác biệt là gì?

Để hiểu rõ kết quả nghiên cứu về tự kỷ ở trẻ sinh đôi, trước tiên cần phân biệt hai loại song sinh phổ biến: sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.

Sinh đôi cùng trứng hình thành khi một trứng được thụ tinh bởi một tinh trùng, sau đó phôi tách thành hai. Hai trẻ thường có bộ DNA gần như giống hệt nhau và luôn cùng giới tính.

Sinh đôi khác trứng hình thành khi hai trứng riêng biệt được thụ tinh bởi hai tinh trùng khác nhau. Hai trẻ chia sẻ trung bình khoảng 50% biến thể di truyền, tương tự anh chị em ruột không phải sinh đôi. Hai trẻ có thể cùng hoặc khác giới tính và ngoại hình cũng có thể khác nhau đáng kể.

Sự khác biệt về mức độ tương đồng di truyền này giúp các nhà khoa học so sánh nguy cơ tự kỷ giữa hai nhóm. Nếu tự kỷ chỉ do môi trường chung quyết định, sự khác biệt về tỷ lệ cùng mắc giữa hai nhóm sẽ khó giải thích. Ngược lại, nếu di truyền có vai trò lớn, tỷ lệ cùng mắc ở các cặp sinh đôi cùng trứng thường sẽ cao hơn.

Tuy nhiên, ngay cả những cặp sinh đôi cùng trứng cũng có thể khác nhau về đặc điểm phát triển, mức độ biểu hiện tự kỷ và nhu cầu hỗ trợ. Điều này cho thấy sự phát triển của mỗi trẻ còn chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố sinh học và môi trường khác nhau.

3. Nghiên cứu thực sự cho chúng ta biết điều gì?

Các nghiên cứu trên cặp song sinh đã cung cấp bằng chứng quan trọng cho thấy yếu tố di truyền có liên quan đáng kể đến nguy cơ tự kỷ. Một trong những chỉ số thường được sử dụng là tỷ lệ cùng mắc (concordance rate), tức khả năng cả hai người trong một cặp song sinh đều có cùng chẩn đoán.

Theo tổng quan phân tích gộp 13 nghiên cứu về song sinh, trong đó 7 nghiên cứu đáp ứng tiêu chí để đưa vào phân tích chính, các nhà khoa học ước tính mức độ ảnh hưởng của yếu tố di truyền đối với tự kỷ vào khoảng 64–91%.

Một nghiên cứu khác được công bố trên tạp chí Archives of General Psychiatry năm 2011, thực hiện trên 192 cặp song sinh, cũng ghi nhận tỷ lệ cùng mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn ở nhóm cùng trứng so với nhóm khác trứng. Tuy nhiên, nghiên cứu này đồng thời cho thấy môi trường chung có thể đóng góp đáng kể vào nguy cơ tự kỷ.

Từ các kết quả trên, có thể rút ra ba điểm chính:

• Di truyền có vai trò quan trọng: Tỷ lệ cùng mắc cao hơn ở các cặp sinh đôi cùng trứng cho thấy sự tương đồng về gene có liên quan đến nguy cơ tự kỷ.
• Di truyền không quyết định hoàn toàn kết quả: Không phải tất cả các cặp sinh đôi cùng trứng đều cùng được chẩn đoán tự kỷ.
• Các yếu tố khác cũng cần được xem xét: Sự phát triển của trẻ là kết quả của nhiều yếu tố tương tác với nhau, bao gồm đặc điểm sinh học và các yếu tố môi trường trước cũng như quanh thời điểm sinh.

Cần lưu ý rằng tỷ lệ cùng mắc có thể khác nhau giữa các nghiên cứu do cách tuyển chọn đối tượng, tiêu chí chẩn đoán và đặc điểm của nhóm tham gia. Vì vậy, không nên xem một con số riêng lẻ là tỷ lệ áp dụng chính xác cho mọi gia đình.

4. Tự kỷ có phải do di truyền?

Di truyền là một trong những yếu tố quan trọng liên quan đến tự kỷ, nhưng tự kỷ không phải là tình trạng chỉ do một gene duy nhất gây ra.

Nghiên cứu di truyền cho thấy nhiều gene và biến thể di truyền khác nhau có thể góp phần làm tăng nguy cơ tự kỷ. Một số biến thể được di truyền từ cha mẹ, trong khi những biến thể khác có thể xuất hiện mới trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc phát triển sớm của phôi. Điều này lý giải vì sao tự kỷ có thể xuất hiện ngay cả trong những gia đình không có tiền sử được chẩn đoán tự kỷ.

Khi tìm hiểu mối liên hệ giữa di truyền và tự kỷ, cần phân biệt hai khái niệm:

• Yếu tố di truyền: Các gene và biến thể di truyền có thể góp phần tạo nên mức độ dễ mắc tự kỷ ở mỗi người.
• Hệ số di truyền (heritability): Chỉ số thống kê ước tính mức độ mà sự khác biệt về đặc điểm hoặc nguy cơ trong một quần thể có thể được giải thích bởi khác biệt di truyền, trong những điều kiện nghiên cứu cụ thể.

Chẳng hạn, khi một nghiên cứu ước tính hệ số di truyền của tự kỷ ở mức 80%, điều đó không có nghĩa 80% tình trạng tự kỷ của một đứa trẻ là do gene, còn 20% là do môi trường. Đây là cách diễn giải không chính xác về mặt khoa học. Chỉ số này cũng không thể dùng để dự đoán chắc chắn một cá nhân có mắc tự kỷ hay không.

Bên cạnh di truyền, các yếu tố sinh học và môi trường trong quá trình phát triển cũng đang được nghiên cứu nhằm làm rõ cơ chế hình thành tự kỷ. Tuy nhiên, cần phân biệt giữa yếu tố có mối liên hệ thống kê với tự kỷ và yếu tố đã được chứng minh là nguyên nhân trực tiếp.

Như vậy, có yếu tố di truyền không đồng nghĩa với việc tự kỷ là điều đã được định sẵn. Di truyền giúp giải thích một phần nguy cơ, nhưng không thể dự đoán đầy đủ đặc điểm phát triển của từng trẻ.

5. Nếu một trong hai người sinh đôi của tôi mắc chứng tự kỷ, thì khả năng người còn lại mắc chứng đó là bao nhiêu?

Khi một trẻ sinh đôi được chẩn đoán tự kỷ, nguy cơ trẻ còn lại cũng thuộc phổ tự kỷ thường cao hơn so với trẻ trong dân số nói chung. Tuy nhiên, mức nguy cơ phụ thuộc vào việc hai trẻ là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng, cũng như phương pháp và nhóm đối tượng được sử dụng trong nghiên cứu.

Theo bài viết tham khảo của India Autism Center, các khoảng ước tính được trình bày như sau:

Các con số trên chỉ mang tính tham khảo, không phải tỷ lệ dự đoán chính xác cho từng gia đình. Những nghiên cứu khác có thể đưa ra kết quả khác biệt tùy theo tiêu chí chẩn đoán và cách tính tỷ lệ cùng mắc. Chẳng hạn, nghiên cứu năm 2011 trên 192 cặp song sinh ghi nhận tỷ lệ cùng mắc ASD ở các cặp nam cùng trứng là 77%, trong khi ở các cặp nam khác trứng là 31%.

Điều quan trọng là nguy cơ cao hơn không đồng nghĩa với việc trẻ chắc chắn sẽ mắc tự kỷ. Ngay cả khi hai trẻ cùng trứng có bộ DNA gần như giống nhau, một trẻ có thể được chẩn đoán tự kỷ trong khi trẻ còn lại không đáp ứng đầy đủ tiêu chí chẩn đoán.

Nếu một trong hai trẻ sinh đôi đã được chẩn đoán tự kỷ, cha mẹ nên chú ý đến sự phát triển giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của trẻ còn lại. Nếu nhận thấy những dấu hiệu đáng lo ngại, gia đình nên đưa trẻ đi đánh giá phát triển bởi chuyên gia có chuyên môn, thay vì chỉ dựa vào nguy cơ thống kê để kết luận.

Kết luận 

Nghiên cứu về tự kỷ ở trẻ sinh đôi cho thấy yếu tố di truyền có vai trò quan trọng đối với nguy cơ mắc tự kỷ, nhưng không quyết định hoàn toàn sự phát triển của mỗi trẻ. Ngay cả ở các cặp sinh đôi cùng trứng, đặc điểm và mức độ biểu hiện tự kỷ vẫn có thể khác nhau. Vì vậy, cha mẹ không nên dựa vào nguy cơ thống kê để tự kết luận tình trạng của con, mà cần quan sát các mốc phát triển và tìm đến chuyên gia khi nhận thấy dấu hiệu đáng lo ngại. Việc đánh giá sớm và hỗ trợ phù hợp với nhu cầu riêng của từng trẻ sẽ giúp gia đình đồng hành cùng con hiệu quả hơn.