Yếu tố môi trường gây ra chứng tự kỷ? Đúng hay sai?

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Yếu tố môi trường có gây ra chứng tự kỷ không là câu hỏi khiến nhiều phụ huynh băn khoăn. Trên thực tế, nguyên nhân của tự kỷ rất phức tạp và hiện chưa thể xác định từ một yếu tố đơn lẻ. Bên cạnh yếu tố di truyền, một số tác động từ môi trường có thể được nghiên cứu về mối liên quan với nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ. Hãy cùng Mirai Care tìm hiểu rõ hơn trong bài viết dưới đây.

1. Tự kỷ là gì?

Tự kỷ, hay rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD), là một tình trạng phát triển thần kinhảnh hưởng chủ yếu đến cách một người giao tiếp, tương tác xã hội và có những hành vi, sở thích hoặc kiểu hoạt động mang tính lặp lại, giới hạn.

Theo cách hiểu hiện nay, tự kỷ được gọi là một“phổ”vì biểu hiện và nhu cầu hỗ trợ ở mỗi người rất khác nhau. Có người có thể giao tiếp và sống tương đối độc lập, trong khi người khác cần hỗ trợ đáng kể trong học tập và sinh hoạt hằng ngày.

Những đặc điểm thường gặp có thể bao gồm:

• Khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội.
• Khó hiểu hoặc sử dụng một số tín hiệu xã hội như ánh mắt, nét mặt, cử chỉ.
• Có những hành vi hoặc sở thích lặp lại.
• Khó thích nghi với sự thay đổi trong một số tình huống.
• Có sự khác biệt trong cách tiếp nhận và xử lý các kích thích giác quan như âm thanh, ánh sáng hoặc xúc giác.

Các dấu hiệu này có thể xuất hiện từ sớm trong quá trình phát triển, nhưngmức độ biểu hiện và thời điểm được nhận ra không giống nhau ở mọi người.

2. Yếu tố môi trường có phải nguyên nhân gây ra tự kỷ?

Yếu tố môi trường có thể liên quan đến nguy cơ tự kỷ, nhưng không thể nói môi trường là nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ.

Các nghiên cứu cho thấy ASD là một tình trạngđa yếu tố. Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, đồng thời một số yếu tố sinh học và môi trường trong giai đoạn trước sinh, trong thai kỳ hoặc quanh thời điểm sinh có thể liên quan đến nguy cơ phát triển ASD.

Tuy nhiên, cần phân biệt rõ: 

Có mối liên quan với nguy cơ ≠ là nguyên nhân trực tiếp gây ra tự kỷ.

Một yếu tố môi trường có thể xuất hiện nhiều hơn ở một nhóm trẻ mắc ASD không có nghĩa là cứ tiếp xúc với yếu tố đó thì trẻ chắc chắn sẽ mắc tự kỷ.

3. Các yếu tố môi trường trong thai kỳ liên quan đến tự kỷ 

3.1. Ô nhiễm không khí và hóa chất độc hại 

Một số nghiên cứu đã ghi nhận mối liên hệ giữa việc mẹ tiếp xúc vớiô nhiễm không khí trong thai kỳ, đặc biệt là bụi mịn PM2.5, và nguy cơ ASD ở trẻ. WHO cũng liệt kê phơi nhiễm trước sinh với ô nhiễm không khí và một số kim loại nặng trong nhóm các yếu tố môi trường đang được nghiên cứu về mối liên quan với nguy cơ tự kỷ.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu vai trò của một số chất nhưkim loại nặng, thuốc trừ sâu, phthalates, BPA và các hóa chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh. Tuy nhiên, mức độ bằng chứng không giống nhau giữa các loại chất và nhiều mối liên hệ vẫn cần được nghiên cứu thêm.

Điều quan trọng là mẹ bầu nên hạn chế các phơi nhiễm không cần thiết và tuân thủ những khuyến cáo an toàn trong thai kỳ, thay vì lo lắng rằng một lần tiếp xúc đơn lẻ chắc chắn sẽ gây ra ASD.

3.2. Thiếu hụt dinh dưỡng (acid folic) ở mẹ bầu 

Acid folic có vai trò quan trọng đối với sự phát triển sớm của thai nhi, đặc biệt trong giai đoạn đầu thai kỳ. Một số nghiên cứu quan sát cho thấy việc sử dụng vitamin trước sinh hoặc acid folic đúng thời điểm có thể liên quan đến nguy cơ ASD thấp hơn ở con. Tuy nhiên, bằng chứng về mối liên hệ cụ thể giữa acid folic và ASD vẫn chưa hoàn toàn đồng nhất giữa các nghiên cứu.

Vì vậy, không nên hiểu rằngthiếu acid folic là nguyên nhân trực tiếp gây tự kỷ. Mẹ bầu nên bổ sung acid folic theo liều lượng và thời điểm được bác sĩ khuyến nghị, thay vì tự ý dùng liều cao với mục đích “phòng ngừa tự kỷ”.

3.3. Mẹ sử dụng rượu, bia, thuốc lá, chất kích thích 

Rượu, thuốc lá và các chất kích thíchcó thể gây hại cho thai kỳ và sự phát triển của thai nhi, vì vậy mẹ bầu không nên sử dụng các chất này.

Riêng với ASD, mối liên hệ giữa từng loại chất và nguy cơ tự kỷ không phải lúc nào cũng có bằng chứng nhất quán. Các nghiên cứu trước đây về hút thuốc hoặc sử dụng rượu trong thai kỳ và ASD vẫn còn những hạn chế trong việc đo lường mức độ phơi nhiễm và kiểm soát các yếu tố khác. Tuy nhiên, điều nàykhông có nghĩa là những chất này an toàn trong thai kỳ.

Đối với các chất kích thích hoặc ma túy, nguy cơ đối với thai nhi và sự phát triển thần kinh có thể rất nghiêm trọng. Nếu đang mang thai và gặp khó khăn trong việc ngừng sử dụng, người mẹ nên tìm kiếm sự hỗ trợ y tế thay vì tự xử lý.

3.4. Một số loại thuốc dùng trong thai kỳ (acid valproic, thalidomide) 

Một số thuốc được sử dụng trong thai kỳ đã được nghiên cứu về mối liên hệ với nguy cơ cao hơn của các rối loạn phát triển thần kinh, trong đó có ASD.Valproate/acid valproic, một loại thuốc được dùng trong điều trị một số bệnh lý như động kinh, là ví dụ có bằng chứng đáng chú ý. WHO cũng cho biết phơi nhiễm trước sinh với valproate và một số thuốc chống động kinh khác xuất hiện thường xuyên hơn trong các nghiên cứu về trẻ mắc ASD.

Thalidomidelà một ví dụ lịch sử về loại thuốc có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi và đã được nghiên cứu trong mối liên hệ với các rối loạn phát triển.

Tuy nhiên, mẹ bầukhông nên tự ý ngừng thuốc đang điều trịvì việc ngừng đột ngột một số thuốc có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi. Nếu đang mang thai hoặc dự định mang thai, cần trao đổi với bác sĩ để được đánh giá loại thuốc, liều dùng và các lựa chọn thay thế phù hợp.

3.5. Nhiễm trùng, nhiễm virus trong thai kỳ 

Một số nghiên cứu cho thấynhiễm trùng, tình trạng viêm hoặc sốt trong thai kỳcó thể liên quan đến nguy cơ ASD cao hơn ở con. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu liệu phản ứng miễn dịch và tình trạng viêm của cơ thể mẹ trong một số giai đoạn phát triển của thai nhi có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh hay không.

Tuy nhiên, điều này không có nghĩa làmẹ bị nhiễm virus hoặc sốt một lần thì con chắc chắn sẽ mắc tự kỷ. Mức độ nguy cơ có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố như loại nhiễm trùng, mức độ nghiêm trọng, thời điểm xảy ra và các đặc điểm sinh học khác

3.6. Bệnh lý của mẹ: béo phì, tiểu đường thai kỳ 

Một số tình trạng chuyển hóa của mẹ, bao gồmbéo phì và tiểu đường trong thai kỳ, cũng được ghi nhận có mối liên hệ với nguy cơ cao hơn của ASD hoặc một số khó khăn phát triển thần kinh ở trẻ trong các nghiên cứu dịch tễ học. WHO và NIEHS đều đề cập đến tiểu đường thai kỳ, béo phì và một số tình trạng chuyển hóa của mẹ trong nhóm yếu tố liên quan đến nguy cơ ASD.

Các cơ chế đang được nghiên cứu có thể liên quan đếnrối loạn chuyển hóa, viêm và những thay đổi trong môi trường phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, đây vẫn là mối liên hệ phức tạp và không thể kết luận rằng béo phì hoặc tiểu đường thai kỳ trực tiếp “gây ra” tự kỷ.

4. Yếu tố quanh thời điểm sinh (chu sinh) 

4.1. Sinh non, nhẹ cân 

Sinh non và cân nặng khi sinh thấpđã được ghi nhận trong nhiều nghiên cứu là những yếu tố có liên quan đến nguy cơ ASD cao hơn.

Trẻ sinh non có thể phải trải qua nhiều khó khăn trong giai đoạn đầu đời do hệ thần kinh và các cơ quan chưa phát triển hoàn thiện. Tuy nhiên, điều nàykhông có nghĩa trẻ sinh non chắc chắn sẽ mắc tự kỷ. Trên thực tế, rất nhiều trẻ sinh non vẫn phát triển mà không có ASD.

Mức độ nguy cơ có thể chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố đi kèm, chẳng hạn:

• Mức độ sinh non.
• Cân nặng khi sinh.
• Các biến chứng sau sinh.
• Tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi.
• Yếu tố di truyền.

Vì vậy, với trẻ sinh non hoặc nhẹ cân, điều quan trọng làtheo dõi phát triển định kỳ, đặc biệt về vận động, ngôn ngữ, giao tiếp và tương tác xã hội, để kịp thời phát hiện những khó khăn nếu có.

4.2. Biến chứng sản khoa, thiếu oxy não khi sinh 

Một sốbiến chứng sản khoa nghiêm trọngcũng được nghiên cứu trong mối liên hệ với nguy cơ ASD. Những tình huống có thể làm ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ quanh thời điểm sinh cần được bác sĩ đánh giá và xử trí kịp thời.

Riêng vấn đềthiếu oxy, cần tránh suy luận đơn giản rằng mọi trường hợp trẻ bị thiếu oxy khi sinh đều sẽ dẫn đến tự kỷ. Thiếu oxy có thể gây tổn thương thần kinh với nhiều mức độ khác nhau, nhưng mối liên hệ giữa biến chứng chu sinh và ASD rất phức tạp, đồng thời có thể chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố khác đã tồn tại từ trước thai kỳ hoặc trong quá trình phát triển của thai nhi.

5. Giải mã các tranh cãi phổ biến về nguyên nhân môi trường gây tự kỷ 

5.1. Vắc xin có gây tự kỷ không? 

Không. Các bằng chứng khoa học hiện có không cho thấy vắc xin gây tự kỷ.

WHO cho biết các nghiên cứu quy mô lớn, sử dụng nhiều phương pháp khác nhau và được thực hiện trong nhiều năm không tìm thấy mối quan hệ nhân quả giữa vắc xin và ASD. Kết luận này áp dụng cả với vắc xin MMR, các vắc xin khác trong chương trình tiêm chủng, cũng như những tranh cãi trước đây về thiomersal hoặc nhôm trong vắc xin.

5.2. Thuốc Paracetamol/Tylenol khi mang thai có liên quan đến tự kỷ không? 

Đây là vấn đề đang có nhiều tranh luận, vì một số nghiên cứu quan sát từng ghi nhậnmối liên hệgiữa việc sử dụng acetaminophen/paracetamol trong thai kỳ và một số kết quả phát triển thần kinh. Tuy nhiên,mối liên hệ không đồng nghĩa với quan hệ nhân quả.

Các tổ chức chuyên môn hiện vẫn có quan điểm khác với một số cảnh báo quản lý. Năm 2025, FDA cho biết đang tiến hành thay đổi nhãn để phản ánh bằng chứng về mộtmối liên hệ có thể có, nhưng đồng thời cũng thừa nhận rằng quan hệ nhân quả chưa được xác lập. Trong khi đó, ACOG đánh giá rằng các nghiên cứu chất lượng cao hơn, đặc biệt những nghiên cứu kiểm soát tốt yếu tố di truyền và gia đình,không cho thấy bằng chứng paracetamol gây tự kỷ.

5.3. Cách nuôi dạy con có phải là nguyên nhân gây tự kỷ không? 

hông. Cách cha mẹ nuôi dạy con không gây ra tự kỷ.

Quan niệm cho rằng trẻ tự kỷ là do cha mẹ lạnh lùng, thiếu yêu thương hoặc chăm sóc không đúng cách là một quan niệm sai lầm và đã bị khoa học bác bỏ.

Tự kỷ là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp, liên quan đến sự kết hợp của nhiều yếu tố, trong đó có yếu tố di truyền và một số yếu tố sinh học, môi trường. WHO khẳng định tự kỷkhông phải do cách nuôi dạy con gây ra.

6. Có thể giảm nguy cơ tự kỷ bằng cách kiểm soát yếu tố môi trường không? 

Không có phương pháp nào được chứng minh có thể phòng ngừa hoàn toàn tự kỷ.Vì ASD có sự tham gia của yếu tố di truyền và nhiều yếu tố khác, cha mẹ không thể kiểm soát tất cả nguy cơ.

Tuy nhiên, việc chăm sóc sức khỏe trước và trong thai kỳ vẫn rất quan trọng. Mục tiêu không phải là thực hiện một phương pháp nào đó để “ngăn ngừa tự kỷ tuyệt đối”, mà làgiảm các nguy cơ có thể kiểm soát và tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi.

Một số biện pháp nên thực hiện gồm:

• Khám sức khỏe trước khi mang thai và quản lý tốt các bệnh lý sẵn có.
• Khám thai đầy đủ theo lịch.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng phù hợp và bổ sung vi chất theo hướng dẫn chuyên môn.
• Kiểm soát tốt các tình trạng như đái tháo đường trong thai kỳ.
• Không sử dụng rượu, thuốc lá và các chất gây nghiện.
• Hạn chế những phơi nhiễm độc hại không cần thiết.
• Không tự ý sử dụng, ngừng hoặc thay đổi thuốc trong thai kỳ.
• Điều trị kịp thời các vấn đề sức khỏe như sốt hoặc nhiễm trùng theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Tiêm chủng theo khuyến cáo để bảo vệ sức khỏe của mẹ và trẻ.
• Theo dõi sự phát triển của trẻ sau sinh và đưa trẻ đi đánh giá khi có dấu hiệu đáng lo ngại.

Kết luận 

Tự kỷ không phải do một yếu tố môi trường đơn lẻ gây ra. Sự hình thành rối loạn phổ tự kỷ có thể liên quan đến nhiều yếu tố, trong đó di truyền đóng vai trò quan trọng và một số yếu tố môi trường vẫn đang được nghiên cứu. Việc hiểu đúng về các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ sẽ giúp phụ huynh tránh những quan niệm sai lầm, từ đó chủ động theo dõi sự phát triển và tìm kiếm hỗ trợ phù hợp cho trẻ khi cần thiết. 

Có thể bạn chưa biết:

Một bước ngoặt đáng kể trong điều trị tự kỷ, mở ra cánh cửa hy vọng mới cho hàng triệu người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Miracare tự hào là cầu nối đưa bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ điều trị tại Viện nghiên cứu, điều trị cấy ghép tế bào gốc Tokyo (TSRI) - đơn vị tiên phong và duy nhất hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng phương pháp này tại Nhật Bản.

Tại TSRI có hơn 500 trẻ mắc bệnh tự kỷ đã điều trị bằng liệu pháp này, hơn 95% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau điều trị. Cùng tìm hiểu phương pháp điều trị tự kỷ bằng liệu pháp tế bào gốc nhé!