Tự kỷ có phải bẩm sinh hay do môi trường? Ba mẹ cần biết

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

“Tự kỷ có phải bẩm sinh?”Đây là câu hỏi khiến rất nhiều phụ huynh băn khoăn khi bắt đầu hành trình tìm hiểu về sự phát triển của con. Có bé biểu hiện từ rất sớm, có bé đến 2–3 tuổi mới lộ rõ khác biệt, khiến nhiều cha mẹ không biết nguyên nhân xuất phát từ đâu: do di truyền, bẩm sinh hay tác động của môi trường?

Bài viết dưới đây của Mirai Care sẽ giúp ba mẹ hiểugốc rễ khoa học của rối loạn phổ tự kỷ, những yếu tố liên quan và cách chủ động hỗ trợ trẻ từ sớm.

1. Tự kỷ có phải bẩm sinh không?

Tự kỷkhông hoàn toàn là bẩm sinh, nhưngyếu tố bẩm sinh – di truyềnđóng vai trò rất lớn. Các nghiên cứu quốc tế chỉ ra rằng rối loạn phổ tự kỷ hình thành từsự phát triển bất thường của não bộ trong giai đoạn thai kỳ và những năm đầu đời, chứ không phải do giáo dục sai cách hay lỗi của cha mẹ

1.1. Yếu tố bẩm sinh (di truyền) – chiếm tỉ lệ cao nhất

• Các nghiên cứu sinh học thần kinh cho thấy70–90% nguy cơ tự kỷ liên quan đến di truyền, trong đó gồm:
  • Đột biến gen nhỏ
  • Rối loạn kết nối neuron
  • Các yếu tố truyền từ bố/mẹ nhưng không biểu hiện
• Trẻ có anh/chị/em ruột mắc tự kỷ thì nguy cơ cao hơn trẻ bình thường 7–10 lần.
  Điều này cho thấy yếu tố bẩm sinhcó ảnh hưởng lớn, nhưng không phải duy nhất.

Tự kỷ bẩm sinh thường do yếu tố di truyền

1.2. Yếu tố trước sinh – ảnh hưởng đến não bộ trong thai kỳ

Ngoài di truyền, các yếu tố trong quá trình mang thai cũng làm tăng nguy cơ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, bao gồm:

• Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu
• Mẹ bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật
• Tiếp xúc với chất độc, khói thuốc, ô nhiễm nặng
• Sinh non dưới 35 tuần hoặc cân nặng sơ sinh thấp

Những yếu tố nàycan thiệp vào quá trình hình thành và kết nối tế bào thần kinh.

1.3. Không phải bẩm sinh 100%, nhưng cũng không “do nuôi dạy sai cách”

Nhiều phụ huynh lo rằng trẻ bị tự kỷ vì ít được giao tiếp, xem tivi nhiều hoặc cha mẹ bận rộn. Thực tế những điều này không gây ra tự kỷ, nhưng có thể làmgiảm tương tác, khiến triệu chứnglộ rõ hơnvà phụ huynh dễ hiểu nhầm nguyên nhân.

1.4. Tự kỷ hình thành sớm – biểu hiện theo thời gian

Dù nguyên nhân thuộc bẩm sinh hay môi trường, đa số trẻ tự kỷ bắt đầu xuất hiện khác biệt từ12–24 tháng tuổi, bao gồm:

• Không chỉ tay
• Không giao tiếp mắt
• Ít bập bẹ
• Ít phản ứng khi gọi tên
• Hành vi lặp lại

Như vậy, tự kỷkhông phải một bệnh mắc phải sau này, mà là rối loạn phát triển xảy ra từ rất sớm, liên quan đến cấu trúc và chức năng não.

2. Nguyên nhân trẻ bị tự kỷ bẩm sinh 

Tự kỷ bẩm sinh xuất phát từnhững bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của não bộ ngay từ giai đoạn thai kỳ. Điều này không phải do lỗi của cha mẹ, mà là kết hợp của nhiều yếu tố sinh học và di truyền.

2.1. Yếu tố di truyền (gen) – nguyên nhân mạnh nhất

Rất nhiều nghiên cứu cho thấy tự kỷ có liên quan mật thiết đến hệ gen của trẻ:

• Một số gen điều khiển sự hình thành kết nối thần kinh bị biến đổi.
• Trẻ có anh/chị mắc tự kỷ thì nguy cơ cao hơn 7–10 lần so với trẻ bình thường.
• Một số gen không biểu hiện ở bố mẹ nhưng có thểkích hoạtkhi truyền sang con.

Đây là lý do nhiều trường hợp trẻ tự kỷxuất hiện ngay từ khi sinh ra, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

2.2. Các yếu tố ảnh hưởng đến thai kỳ

Não bộ thai nhi trong 3 tháng đầu cực kỳ nhạy cảm. Một số yếu tố có thể làm gián đoạn quá trình phát triển thần kinh, dẫn đến nguy cơ tự kỷ bẩm sinh cao hơn:

• Mẹ nhiễm virus hoặc sốt cao trong thời kỳ mang thai
• Tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật
• Mẹ tiếp xúc khói thuốc, rượu, chất độc hại
• Sử dụng thuốc chống động kinh, thuốc an thần liều mạnh
• Thiếu dưỡng chất quan trọng như axit folic, omega-3, i-ốt

Những yếu tố nàykhông trực tiếp gây tự kỷ, nhưng làm tăng nguy cơ bất thường thần kinh bẩm sinh.

Mẹ tiếp xúc với khói thuốc có thể ảnh hưởng đến thai nhi

2.3. Vấn đề trong quá trình sinh nở

Một số trường hợp trẻ gặp sự cố trong quá trình sinh có thể ảnh hưởng đến não bộ:

• Ngạt khi sinh
• Sinh non (trước 35 tuần)
• Cân nặng sơ sinh thấp (< 2,5kg)

Những yếu tố này khiến hệ thần kinh non yếu, dễ xuất hiện rối loạn phát triển trong tháng đầu đời.

2.4 Tác động môi trường sớm gây làm nặng thêm triệu chứng bẩm sinh

Ngay cả khi tự kỷ có nền tảng bẩm sinh, các yếu tố sau có thể làmtriệu chứng lộ rõ hơn:

• Thiếu tương tác người – người trong 12–18 tháng đầu
• Trẻ xem tivi/điện thoại quá sớm, quá lâu
• Môi trường ít giao tiếp, ít chơi
• Trẻ không được kích thích giác quan đúng cách

Điều này khiến phụ huynh dễ nhầm lẫn rằng tự kỷ “do môi trường” gây ra, 

3. Biểu hiện của trẻ bị tự kỷ bẩm sinh

Trẻ tự kỷ bẩm sinh thường có dấu hiệu xuất hiệnrất sớm, ngay từ 6–12 tháng tuổi, và thể hiện rõ nhất trong 3 nhóm: ngôn ngữ – hành vi – tương tác xã hội. Dưới đây là các biểu hiện chi tiết để phụ huynh dễ nhận diện.

3.1. Biểu hiện của trẻ tự kỷ bẩm sinh trong ngôn ngữ và giao tiếp

• Chậm nói, ít bập bẹ, ít ê a từ 9–12 tháng.
• Không biết chỉ tay, không dùng cử chỉ để giao tiếp (nhờ, xin, muốn…).
• Không quay đầu khi được gọi tên dù thính lực bình thường.
• Không biết bắt chước âm thanh, nét mặt, hoặc lời nói của người lớn.
• Nói lặp lại (echolalia), nói vô nghĩa hoặc chỉ nói một mình.

Đây là nhóm dấu hiệuxuất hiện sớm nhất, vì trẻ tự kỷ bẩm sinh thường thiếu động lực giao tiếp ngay từ đầu.

3.2. Biểu hiện trẻ bị tự kỷ bẩm sinh trong hành vi

• Lặp đi lặp lại các hành động: xoay tròn đồ vật, vỗ tay, chạy vòng tròn.
• Gắn bó bất thường với một món đồ (cầm trên tay cả ngày).
• Nhạy cảm hoặc giảm cảm giác với âm thanh, mùi, chạm, ánh sáng.
• Dễ kích động, ăn vạ khi thay đổi thói quen hoặc môi trường lạ.
• Có những hành vi “tự kích thích”: nhìn nghiêng, liếc mắt, đưa đồ lên ngang mắt.

Nhóm hành vi này phản ánhbất thường cảm giác và nhu cầu tự điều tiếtcủa trẻ tự kỷ bẩm sinh.

3.3. Biểu hiện của trẻ tự kỷ bẩm sinh trong tương tác xã hội

• Ít giao tiếp mắt, không nhìn theo khi người khác chỉ vào đồ vật.
• Không quan tâm người xung quanh, thích chơi một mình.
• Không biết chia sẻ cảm xúc (không cười đáp lại, không ôm khi được ôm).
• Không phản ứng khi bố mẹ đi – về, không thể hiện vui mừng hay mong chờ.

Đây là “đặc điểm cốt lõi” của trẻ tự kỷ bẩm sinh –thiếu kỹ năng liên kết cảm xúc ngay từ nhỏ.

Trẻ tự kỷ thường ít giao tiếp bằng mắt

3.4. Biểu hiện về trí tuệ của trẻ bị tự kỷ bẩm sinh

• Một số trẻ có trí tuệ bình thường, thậm chí nổi trội về ghi nhớ hoặc con số.
• Một số trẻ khác kém tập trung, khó hiểu chỉ dẫn, trí tuệ dưới mức tuổi.
• Khả năng học từ trải nghiệm kém, không tự rút ra bài học từ hành động.
• Khó hiểu khái niệm trừu tượng hoặc các hành động mang tính xã hội.

Không phải trẻ tự kỷ nào cũng kém trí tuệ, nhưngtốc độ phát triển không đồng đềulà điểm dễ nhận thấy.

3.5. Rối loạn sở thích, tính cách đối với trẻ tự kỷ bẩm sinh

• Sở thích hẹp: chỉ chơi một trò, xem một video lặp lại nhiều lần.
• Thích trật tự tuyệt đối: xếp thẳng hàng đồ vật, không chấp nhận sự thay đổi.
• Nhút nhát, nép vào bố mẹ hoặc hoàn toàn thờ ơ, không quan tâm ai.
• Khó dự đoán cảm xúc: lúc rất bình tĩnh, lúc đột ngột cáu gắt.
• Khả năng kiểm soát cảm xúc kém, dễ quá tải khi có tiếng ồn hoặc đám đông.

Nhóm dấu hiệu này giúp phụ huynh phân biệt trẻ “khó tính” với trẻ có rối loạn phát triển.

4. Cách chẩn đoán trẻ bị tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ được thực hiện bởi bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý quaquan sát hành vi – đánh giá giao tiếp – kiểm tra khả năng tương tác xã hội. Trước hết, trẻ sẽ được hỏi về quá trình phát triển từ nhỏ (biết nói, biết giao tiếp mắt, phản ứng với tiếng gọi…). Sau đó, chuyên gia quan sát trực tiếp hành vi của trẻ trong buổi thăm khám.

Các công cụ thường dùng gồmM-CHAT, ADOS, ADI-R, ISAA, giúp xác định mức độ và dạng rối loạn. Một số trẻ có thể được kiểm tra thêm thính lực, trí tuệ hoặc gen để loại trừ nguyên nhân khác.

Kết luận chỉ được đưa ra khi trẻ cóđầy đủ nhóm dấu hiệu cốt lõivà các biểu hiện xuất hiện từ sớm. Chẩn đoán sớm giúp trẻ được can thiệp đúng thời điểm – yếu tố then chốt để cải thiện tốt nhất cho bé.

5. Phương pháp giúp trẻ tự kỷ cải thiện

5.1. Liệu pháp hành vi

Liệu pháp hành vi, tiêu biểu làABA (Applied Behavior Analysis), là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất hiện nay. ABA tập trung dạy trẻ từng kỹ năng nhỏ qua từng bước, củng cố hành vi tốt và giảm hành vi không mong muốn. Trẻ được hướng dẫn luyện: giao tiếp mắt, gọi – trả lời, mô phỏng, ngôn ngữ, kỹ năng tự phục vụ... Khi áp dụng đúng cách, ABA giúp trẻ cải thiện rõ rệt khả năng tương tác và mức độ tuân thủ.

Liệu pháp hành viABAlà phương pháp được sử dụng phổ biến nhất hiện nay

5.2. Liệu pháp tâm lý

Liệu pháp tâm lý giúp trẻ hiểu và biểu đạt cảm xúc, giảm lo âu, tăng khả năng kiểm soát hành vi. Chuyên gia sẽ trò chuyện, chơi trị liệu hoặc sử dụng kỹ thuật phù hợp với từng mức độ. Với trẻ lớn, liệu pháp nhận thức – hành vi (CBT) cũng mang lại hiệu quả trong điều chỉnh suy nghĩ và phản ứng cảm xúc.

5.3. Học cải thiện tại trung tâm

Các trung tâm can thiệp sớm cung cấp chương trình cá nhân hóa theo từng trẻ. Trẻ được học ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, âm ngữ trị liệu, kỹ năng xã hội, kỹ năng sinh hoạt… trong môi trường có giáo viên chuyên môn cao. Việc học tại trung tâm giúp trẻ có môi trường mô phỏng lớp học thật, rèn tính kỷ luật, tăng cơ hội hòa nhập và đẩy nhanh tiến trình cải thiện.

5.4. Trị liệu tự kỷ bằng tế bào gốc

Tại Việt Nam,Mirai Carelà đơn vị tiên phong tư vấn và kết nối điều trị tự kỷ bằngtế bào gốc Nhật Bản. Phác đồ sử dụngtế bào gốc máu trung mô tủy xương, tức là lấy tế bào gốc tự thân từ chính tủy xương của bệnh nhân, sau đó tinh lọc và tiêm truyền trở lại vào cơ thể. Liệu pháp này giúptái tạo – phục hồi các tế bào thần kinh bị tổn thương, điều hòahệ miễn dịch, giảm tình trạng viêm thần kinh và hỗ trợ cải thiện nhiều chức năng não quan trọng.

Nhờ cơ chế tác động từ bên trong, tế bào gốc mang đếnkỳ vọng lớntrong hỗ trợ điều trị tự kỷ, đặc biệt khi kết hợp song song với can thiệp hành vi và ngôn ngữ trị liệu.

Trị liệu tự kỷ bằng tế bào gốc

>>> Xem thêm:

• Giải đáp: Trẻ tự kỷ có biết bắt chước không và phải làm gì?
• Cha mẹ nên dạy trẻ tự kỷ bật âm như thế nào hiệu quả?

Kếtluận

Tự kỷ có phải bẩm sinhhay không vẫn là câu hỏi khiến nhiều gia đình trăn trở, nhưng điều quan trọng nhất là:dù nguyên nhân đến từ di truyền, bẩm sinh hay tác động môi trường, trẻ vẫn có thể cải thiện rõ rệt nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng cách.Sự đồng hành kịp thời của bố mẹ chính là “chìa khóa vàng” giúp trẻ mở ra cơ hội phát triển tốt hơn từng ngày.

Có thể bạn chưa biết:

Một bước ngoặt đáng kể trong điều trị tự kỷ, mở ra cánh cửa hy vọng mới cho hàng triệu người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Miracare tự hào là cầu nối đưa bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ điều trị tại Viện nghiên cứu, điều trị cấy ghép tế bào gốc Tokyo (TSRI) - đơn vị tiên phong và duy nhất hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng phương pháp này tại Nhật Bản.

Tại TSRI có hơn 500 trẻ mắc bệnh tự kỷ đã điều trị bằng liệu pháp này, hơn 95% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau điều trị. Cùng tìm hiểu phương pháp điều trị tự kỷ bằng liệu pháp tế bào gốc nhé!