Điều trị Thalassemia bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: TS.BS Takaaki Matsuoka Viện trưởng Trung tâm tế bào gốc Helene

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền từ bố mẹ sang con qua gen. Bệnh hiện chưa có phương pháp điều trị tận gốc, nhưng nếu phát hiện sớm thì có thể cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh nhiều hơn. Ngày nay, với sự phát triển của y học, điều trị Thalassemia bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được kỳ vọng có thể giúp người bệnh thoát khỏi tan máu bẩm sinh.

Nội dung bài viết

1. Tổng quan về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Vậy bệnh Thalassemia là gì và nguyên nhân gây ra bệnh này như thế nào? 

1.1 Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là gì? 

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay bẩm sinh, với triệu chứng điển hình là thiếu máu. Đây là căn bệnh phổ biến ở người dân Việt Nam với 13 triệu người mang gen bệnh. Ngoài ra, trung bình cứ 8000 trẻ em chào đời thì ¼ trong số đó (2000 bé) mang gen bệnh ở mức độ nặng và 800 bé không có cơ hội chào đời do phù thai.

Hiện căn bệnh này có 2 loại là thiếu chuỗi alpha và thiếu chuỗi b ta, với mỗi loại, tan máu bẩm sinh đều gồm 3 mức độ là: nhẹ, trung bình và nặng. 
Tan máu bẩm sinh nhẹ: Người bệnh chỉ mang gen tan máu bẩm sinh, không có dấu hiệu bệnh rõ ràng, nhưng vào những thời kỳ cần máu nhiều ví dụ như phụ nữ khi đến kỳ kinh nguyệt, mang thai,... sẽ có dấu hiệu vàng da, xanh xao,... Khi xét nghiệm thì huyết sắc tố giảm.

• Tan máu bẩm sinh trung bình: Khi làm xét nghiệm, nồng độ huyết sắc tố nằm trong khoảng 6g/l đến 10g/l. Bệnh nhân đến năm 4 - 6 tuổi mới cần truyền máu. Tuy nhiên, bệnh Thalassemia mức độ trung bình không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những biến chứng nặng như: lá lách to, sỏi mật, sạm da,... Tới tuổi trung niên, người bệnh sẽ bị tiểu đường, suy tim, xơ gan. Ngược lại, nếu được truyền máu thường xuyên thì bệnh nhân sẽ có cuộc sống bình thường, không có biến chứng.
• Tan máu bẩm sinh mức nặng: Bệnh nhân mắc Thalassemia ngay từ khi chào đời và các triệu chứng rõ ràng từ khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi. Các triệu chứng thường gặp lúc này là: da xanh xao, mắt vàng, sốt, tiêu chảy, rối loạn tiêu hóa, phát triển chậm,... Nếu được truyền máu kịp thời, trẻ có thể lớn đến năm 10 tuổi, sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng như: dậy thì muộn, bướu trán, bướu đỉnh, mũi tẹt,... Sau 20 tuổi, trẻ có thêm biến chứng như: tiểu đường, xơ gan,...

Tan máu bẩm sinh là bệnh máu do gen di truyền 

1.2 Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia xuất phát từ đột biến gen tạo ra hemoglobin - thành phần có chức năng vận chuyển oxy trong hồng cầu ở người trên NST số 16 và NST số 11. Đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên ngay cả khi bố mẹ không có biểu hiện của bệnh Thalassemia thì trẻ vẫn có thể mắc bệnh bình thường.

Nguyên nhân là do trong quá trình di truyền, trẻ em sẽ nhận 50% gen từ mẹ và 50% gen từ bố. Nếu có một người bị bệnh, người con lại không thì tỷ lệ em bé mắc tan máu bẩm sinh sẽ là 50%. 

Ngoài ra, nếu cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia thì trẻ em sinh ra sẽ rơi vào 3 trường hợp sau:

• 50% có gen tan máu bẩm sinh nhưng không có triệu chứng bệnh.
• 25% em bé bình thường 
• 25% em bé bị tan máu bẩm sinh và có biểu hiện của bệnh. 

Tan máu bẩm sinh do đột biến gen tạo ra hemoglobin gây ra 

1.3 Triệu chứng bệnh Thalassemia

Vì đây là căn bệnh nguy hiểm, nếu phát hiện và chữa trị muộn sẽ có những biến chứng khó lường cho người bệnh. Chính vì vậy, bạn cần nắm được những triệu chứng bệnh Thalassemia như sau: 

• Mệt mỏi
• Vàng da 
• Nhợt nhạt
• Cơ thể phát triển chậm

Khi có biến chứng thì xuất hiện lá lách to, các bệnh liên quan đến tim và gan.

Chính vì vậy, người theo dõi thấy những dấu hiệu trên cần đưa bé đi khám ngay, tránh những biến chứng nặng như nhiễm trùng, suy tim. 

2. Ghép tế bào gốc điều trị bệnh Thalassemia

Ghép tế bào gốc là phương pháp được kỳ vọng có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh ngày nay. Sử dụng tế bào gốc điều trị Thalassemia sẽ giúp chuyển tử Thalassemia thể nặng sang thể mãn tính, giúp cho tuổi thọ bệnh nhân được kéo dài hơn (hơn 50 năm).

Theo đó, tế bào gốc có ưu điểm hơn cả là tế bào gốc cuống rốn (so với tế bào gốc tủy xương hoặc máu ngoại vi) vì sự sẵn có trong ngân hàng tế bào gốc, khả năng tạo ra được nhiều tế bào con hơn, cũng như tồn tại lâu hơn trong môi trường nuôi cấy. Các tế bào này sẽ được lấy từ tủy xương của người hiến tặng với điều kiện phải phù hợp với HLA của bệnh nhân. Sau đó, các bác sĩ sẽ nuôi cấy chúng trong môi trường nghiêm ngặt đến khi đủ số lượng cũng như đạt chất lượng yêu cầu. Trong thời gian này, người bệnh đồng thời được tiêm thuốc ức chế miễn dịch. 

Sau đó, tết bào gốc được truyền nhỏ giọt qua tĩnh mạch của người bệnh. Theo nguyên lý hoạt động của tế bào gốc, chúng sẽ sản sinh ra những tế bào máu khỏe mạnh để thay thế các tế bào bị Thalassemia cũng như sửa chữa các tế bào máu bị tổn thương, từ đó giúp hồi phục sức khỏe người bệnh. 
Đây là liệu pháp có thể chữa được bệnh tan máu bẩm sinh, tuy nhiên lại tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp được kỳ vọng có thể điều trị Thalassemia 

3. Nguy cơ của phương pháp điều trị Thalassemia bằng tế bào gốc

Rủi ro của phương pháp điều trị Thalassemia bằng tế bào gốc đó chính là các tế bào gốc này chống lại vật chủ và tấn công các tế bào khác trong cơ thể, sau đó đe dọa đến tính mạng của bạn. Chính vì vậy, khi ghép tế bào gốc để trị bệnh Thalassemia, các bác sĩ sẽ cần tìm hiểu rất kĩ độ hòa hợp của các tế bào gốc với cơ thể người bệnh.

>>> Có thể bạn quan tâm vai trò tế bào gốc trong điều trị ung thư máu

4. Những ca điều trị Thalassemia bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công

Theo chia sẻ từ Viện Huyết Học, một bé trai 3 tuổi, Bình An mắc tan máu bẩm sinh đã có thể tìm lại được cuộc đời sau khi cấy ghép tế bào gốc. Sau khi phát hiện những cơn sốt bất thường từ lúc 6 tháng tuổi, bố mẹ Bình An đã đưa bé đến viện khám và phát hiện bé mắc Thalassemia. Tại viện, ba mẹ bé sững sờ người vì tình trạng bệnh của bé phải đi truyền máu thường xuyên, thậm chí tuổi thọ không kéo dài được cùng với nhiều biến chứng phức tạp.
Tuy nhiên, với sự quyết tâm của các bác sĩ Viện Huyết Học, bé mẹ Bình An và các bác sĩ đã quyết tâm áp dụng phương pháp này cho bé để dành lại cuộc sống như bao đứa trẻ khác. Theo đó, ngay từ khi 11 tháng tuổi, Bình An được  truyền máu hoà hợp phenotype để hạn chế các kháng thể bất thường. Cứ 1 tháng bố mẹ lại đưa bé đi truyền máu 1 lần, ròng rã suốt 2 năm trời, Bình An cũng đã đủ điều kiện ghép tế bào gốc.
Lúc này, thật may mắn khi người chị của bé có kết quả xét nghiệm HLA phù hợp 100%. Bé được ghép tế bào gốc thành công từ chị gái. Cho đến nay, cả 2 bé đều có cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác. Mặc dù việc ghép tế bào gốc còn chứa nhiều rủi ro và khó khăn, nhất là ghép tế bào gốc cho bệnh nhi Thalassemia, nhưng thành công của ca điều trị này đã củng cố thêm hy vọng và niềm tin cho những người mắc tan máu bẩm sinh. 

Ca điều trị Thalassemia thành công với phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu 

Mặc dù tan máu bẩm sinh là căn bệnh gen di truyền nguy hiểm và trước đây không có biện pháp chữa trị hoàn toàn, nhưng điều trị Thalassemia bằng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu sẽ mở ra cơ hội chữa trị khỏi bệnh hoàn toàn cho bệnh nhân mà không còn rủi ro. Hy vọng trong tương lai, phương pháp này sẽ sớm được áp dụng rộng rãi tại Việt Nam để mang lại cuộc sống bình thường cho các bệnh nhân.

Khách hàng muốn tìm hiểu thêm thông tin hoặc nhận tư vấn từ đội ngũ chuyên gia y tế hàng đầu về tế bào gốc Nhật Bản, vui lòng liên hệ 18008144 để được Mirai Care tư vấn và kết nối tới các bệnh viện uy tín tại Nhật Bản. Chúng tôi đồng hành cùng khách hàng trong hành trình bảo vệ sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống.