Xét nghiệm NIPT có phát hiện tự kỷ không? Chuyên gia giải đáp

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Nhiều cha mẹ khi mang thai thắc mắc xét nghiệm NIPT có phát hiện tự kỷ không, vì lo lắng muốn tầm soát sớm nguy cơ cho con. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm này và đâu mới là phương pháp giúp phát hiện rối loạn phổ tự kỷ chính xác. Trong bài viết dưới đây, Mirai Care sẽ giúp cha mẹ hiểu đúng để có hướng chăm sóc và can thiệp kịp thời cho con.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể mà không cần can thiệp trực tiếp vào bào thai.

Thông thường, xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, chỉ cần lấy 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Mẫu máu sau đó được đưa đến phòng xét nghiệm để tách ADN thai nhi và phân tích các nhiễm sắc thể.

NIPT có thể phát hiện sớm một số bất thường di truyền phổ biến như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) – thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – thừa một nhiễm sắc thể số 18.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13) – thừa một nhiễm sắc thể số 13.
• Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính như Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)...

Điểm nổi bật của NIPT là độ chính xác cao (trên 99%) trong phát hiện các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể, đồng thời an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi, không gây nguy cơ sảy thai như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT ( là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phân tích ADN tự do của thai nhi

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện tự kỷ không?

Câu trả lời là KHÔNG. Phương pháp xét nghiệm NIPT không thể xác định được trẻ tự kỷ, bởi đây không phải là bệnh di truyền đơn gen, mà là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp.

Theo các chuyên gia, tự kỷ (ASD) hình thành do sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền và môi trường – chẳng hạn như bất thường trong quá trình phát triển não bộ, di truyền đa gen, hoặc tác động từ môi trường trong thai kỳ (stress, nhiễm virus, thiếu oxy, thiếu vi chất...).

Do đó, xét nghiệm NIPT chỉ giúp phát hiện các rối loạn di truyền về nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau… chứ không thể dự đoán hay chẩn đoán trẻ có nguy cơ tự kỷ.

Thay vì dựa vào NIPT, các phương pháp đánh giá và sàng lọc sớm rối loạn phát triển như khám chuyên khoa tâm lý – thần kinh, thang đánh giá M-CHAT, CARS hoặc ADOS sẽ giúp xác định chính xác hơn.

Tóm lại: NIPT là công cụ hữu ích trong sàng lọc bất thường di truyền, nhưng không thể phát hiện hay dự đoán tự kỷ ở trẻ. Nếu cha mẹ có lo lắng, hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn kiểm tra phù hợp.

Xét nghiệm NIPT không phát hiện ra được chứng tự kỷ

3. Cách chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ

Khác với các xét nghiệm di truyền như NIPT, rối loạn phổ tự kỷ (ASD) không thể được phát hiện bằng một xét nghiệm máu hay xét nghiệm gen đơn lẻ. Việc chẩn đoán tự kỷ cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa Tâm lý – Thần kinh – Nhi khoa phát triển, dựa trên quan sát hành vi, ngôn ngữ và khả năng tương tác xã hội của trẻ trong nhiều tình huống khác nhau.

Dưới đây là các bước phổ biến trong quá trình chẩn đoán tự kỷ:

3.1 Đánh giá lâm sàng và quan sát hành vi

Bác sĩ hoặc nhà trị liệu sẽ theo dõi cách trẻ giao tiếp, phản ứng với người khác, biểu hiện cảm xúc, khả năng tập trung và chơi độc lập.
Một số hành vi cảnh báo thường thấy gồm:

• Thiếu giao tiếp bằng mắt hoặc không phản ứng khi được gọi tên.
• Lặp lại hành vi hoặc lời nói.
• Có sở thích bất thường, khó thay đổi thói quen.
• Không biểu lộ cảm xúc phù hợp với hoàn cảnh.

3.2 Thực hiện các thang đánh giá chuyên biệt

Các công cụ được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán gồm:

• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers): Sàng lọc sớm trẻ 16–30 tháng tuổi.
• CARS (Childhood Autism Rating Scale): Đánh giá mức độ nặng nhẹ của rối loạn.
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule): Tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, được thực hiện bởi bác sĩ hoặc chuyên viên được đào tạo.
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised): Phỏng vấn chi tiết cha mẹ về lịch sử phát triển và hành vi của trẻ.

Để chẩn đoán tự kỷ cần thực hiện các bảng đánh giá chuyên biệt

3.3 Kết hợp khám chuyên khoa thần kinh và xét nghiệm hỗ trợ

Bác sĩ có thể yêu cầu thêm:

• Khám thần kinh, điện não đồ (EEG) để loại trừ động kinh hoặc rối loạn thần kinh khác.
• Chụp MRI não nếu nghi ngờ bất thường cấu trúc.
• Xét nghiệm di truyền chuyên sâu (như CMA hoặc giải trình tự gen) để phát hiện các bất thường có thể liên quan đến tự kỷ.

3.4 Đánh giá phát triển toàn diện

Ngoài hành vi, bác sĩ còn xem xét ngôn ngữ, vận động, nhận thức, cảm giác và kỹ năng xã hội. 

Chẩn đoán chứng rối loạn phổ tự kỷ là một quá trình toàn diện, cần kết hợp đánh giá hành vi, công cụ sàng lọc chuyên biệt và thăm khám chuyên khoa. Việc phát hiện sớm – đặc biệt trước 3 tuổi – sẽ giúp trẻ có cơ hội cải thiện rõ rệt khi được can thiệp kịp thời và đúng phương pháp.

>>> Xem thêm: 

• Bảng đánh giá M-CHAT sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ
• Làm gì khi trẻ bị tăng động? Hướng dẫn từ chuyên gia Nhật Bản

Kết luận

Xét nghiệm NIPT có phát hiện tự kỷ không – câu trả lời là không. Phương pháp này chỉ giúp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, chứ không xác định được rối loạn phổ tự kỷ, vốn chịu ảnh hưởng từ nhiều yếu tố di truyền và môi trường. Cha mẹ nên khám sàng lọc phát triển sớm và trao đổi với bác sĩ chuyên khoa nếu có nghi ngờ, để con được hỗ trợ kịp thời và đúng cách.

Có thể bạn chưa biết:

Một bước ngoặt đáng kể trong điều trị tự kỷ, mở ra cánh cửa hy vọng mới cho hàng triệu người bệnh trên toàn thế giới. Tại Việt Nam, Miracare tự hào là cầu nối đưa bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ điều trị tại Viện nghiên cứu, điều trị cấy ghép tế bào gốc Tokyo (TSRI) - đơn vị tiên phong và duy nhất hiện tại điều trị bệnh tự kỷ bằng phương pháp này tại Nhật Bản.

Tại TSRI có hơn 500 trẻ mắc bệnh tự kỷ đã điều trị bằng liệu pháp này, hơn 95% bệnh nhân cải thiện đáng kể sau điều trị. Cùng tìm hiểu phương pháp điều trị tự kỷ bằng liệu pháp tế bào gốc nhé!