Nguyên nhân và các mức độ bệnh phổ tự kỷ (ASD)

Tác giả: Ngô Thị Thúy An , bài viết được tư vấn chuyên môn bởi: BÁC SĨ TAKAHIRO HONDA (Pajili) Giám đốc Viện Nghiên cứu Điều trị Cấy ghép Tế bào Gốc Tokyo (TSRI)

Ngày nay sức khỏe tinh thần đang là mối quan tâm hàng đầu trong đời sống hiện đại, đặc biệt là đối tượng trẻ em. Trong đó, bệnh phổ tự kỷ làm rối loạn cái biểu hiện tâm thần, giảm khả năng giao tiếp, biến người bệnh trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vậy làm sao để chẩn đoán được đối tượng nào đang mắc phải căn bệnh này, hãy cùng Mirai Care tìm hiểu nguyên nhân và cách xét nghiệm để tìm ra bệnh phổ tự kỷ (ASD)qua bài viết sau.

Nội dung bài viết:

1. Bệnh phổ tự kỷ (Autism) là gì?

Bệnh phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một tình trạng bệnh về thần kinh phức tạp, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của người bệnh. Tự kỷ được gọi là "phổ" vì nó bao gồm một dải rộng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Những người mắc tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu và sử dụng ngôn ngữ, duy trì mối quan hệ và có những hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại. 

Phát hiện để can thiệp điều trị sớm, bao gồm sử dụng thuốc hay các liệu pháp hành vi và giáo dục, có thể giúp cải thiện khả năng giao tiếp và chất lượng cuộc sống cho người bệnh tự kỷ.

Theo các chuyên gia từ Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), họ  cho rằng bệnh phổ tự kỷ có các biểu hiện phổ biến sau:

• Khó khăn trong giao tiếp
• Chậm phát triển ngôn ngữ
• Nhại lời
• Nói ngọng (Echolalia)
• Quá nhạy cảm với kích thích giác quan
• Giảm nhạy cảm với kích thích giác quan
• Tập trung vào một số thói quen, sự việc nhất định
• Bất an hoặc phản kháng mạnh với những thay đổi của môi trường
• Lặp lại cùng một hành động
• Khi vẫy tay chào tạm biệt hướng tay về phía mình
• Hiện tượng “cần cẩu” – sử dụng tay người khác như một công cụ
• Tránh giao tiếp bằng mắt

Trẻ em bị tự kỷ thường lặp đi lặp lại một hành động

Bất cứ giới tính, chủng tộc, dân tộc nào đều có thể mắc ASD. Bệnh thuộc dạng mãn tính, vì vậy các phương pháp điều trị chỉ có thể cải thiện các triệu chứng và chức năng vận động hàng ngày chứ không hoàn toàn chữa dứt điểm. Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến nghị rằng tất cả trẻ em nên được sàng lọc chứng tự kỷ sớm để phát hiện kịp thời. Cha mẹ hay người chịu trách nhiệm với trẻ nên trao đổi với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tâm thần để tư vấn nếu con mình có vấn đề trong quá trình đánh giá và sàng lọc ASD. 

MẸ ƠI, lưu ngay: 10 Dấu hiệu bệnh tự kỷ ở trẻ em mà bạn cần biết

2. Tự kỷ có phải là bệnh không? Các mức độ của bệnh phổ tự kỷ

Tự kỷ không phải là bệnh mà đa phần là yếu tố bẩm sinh, một phần thuộc tác động môi trường. Khái niệm "phổ" được sử dụng để nhấn mạnh rằng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tự kỷ có thể rất khác nhau giữa các đối tượng khác nhau.

Phân loại tự kỷ dựa trên mức độ của người bệnh, thông thường có 3 mức độ:

• Mức độ nhẹ (Level 1) - Cần hỗ trợ

Người ở mức độ này thường có khả năng giao tiếp ngôn ngữ và hiểu biết tốt nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc duy trì các mối quan hệ xã hội và thích ứng với các thay đổi trong thói quen. Họ có thể thể hiện các hành vi lặp đi lặp lại hoặc sở thích hạn chế, nhưng vẫn có khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày.

• Mức độ trung bình (Level 2) - Cần hỗ trợ đáng kể

Người ở mức độ này thường gặp khó khăn hơn trong giao tiếp và tương tác xã hội, cần sự hỗ trợ đáng kể để tham gia vào các hoạt động xã hội và thích ứng với môi trường. Các hành vi lặp đi lặp lại và sở thích hạn chế có thể rõ ràng hơn, ảnh hưởng đến khả năng tham gia vào các hoạt động hàng ngày.

• Mức độ nặng (Level 3) - Người bệnh bị ảnh hưởng nặng nề và cần được hỗ trợ liên tục.

Ở mức độ này, người bệnh thường gặp khó khăn nghiêm trọng trong giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, cần sự hỗ trợ rất đáng kể trong các hoạt động hàng ngày. Người bệnh bị gián đoạn nghiêm trọng khả năng tham gia vào các hoạt động học tập, làm việc và xã hội.

Ba mức độ của chức năng rối loạn phổ tự kỷ

3. Các triệu chứng thường gặp ở bệnh tự kỷ

Các triệu chứng của ASD thường rõ ràng hơn ở thời thơ ấu,  khoảng từ 12 đến 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn.

3.1. Triệu chứng bệnh tự kỷ ở người lớn

3.1.1. Đối với công việc

Một số đối tượng có khả năng tư duy chi tiết và kỹ năng học tập vượt trội trong các lĩnh vực cụ thể như toán học, âm nhạc hoặc công nghệ thông tin. Ngược lại có nhiều trường hợp suy giảm trí nhớ, khả năng tư duy logic cơ bản.

3.1.2. Đối với mối quan hệ xung quanh

• Khó khăn trong việc hiểu và duy trì các mối quan hệ xã hội, bao gồm khó khăn trong việc bắt đầu và duy trì cuộc trò chuyện.
• Không hiểu rõ các quy tắc xã hội không viết ra như cách bắt đầu hoặc kết thúc cuộc trò chuyện hoặc cách thay đổi chủ đề một cách thích hợp.
• Có thể không hiểu hoặc nhạy cảm với cảm xúc của người khác, dẫn đến khó khăn trong việc thể hiện sự đồng cảm.

Người trưởng thành khi bị tự kỷ sẽ giảm giao tiếp xã hội

3.1.3. Biểu hiện hành vi

• Có những sở thích hoặc hành vi lặp đi lặp lại, chẳng hạn như theo đuổi một chủ đề cụ thể với sự đam mê mãnh liệt.
• Lảng tránh giao tiếp bằng ánh mắt
• Có thể trải qua các vấn đề liên quan như lo âu, trầm cảm hoặc các vấn đề về giấc ngủ.

3.2. Triệu chứng bệnh tự kỷ ở trẻ em

3.2.1. Biểu hiện về ngôn ngữ

• Trẻ có thể chậm nói hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ theo đúng mốc phát triển
• Sử dụng ngôn ngữ theo cách không bình thường, chẳng hạn như lặp lại câu nói của người khác (echolalia)
• Gặp khó khăn trong việc duy trì cuộc trò chuyện

3.2.2. Biểu hiện về hành vi

• Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại như quay tròn, lắc lư hoặc đập tay.
• Khăng khăng duy trì một thói quen cố định và trở nên lo lắng hoặc khó chịu khi thói quen bị thay đổi.
• Chỉ chơi với một số đồ chơi hoặc vật dụng cụ thể theo một cách nhất định.

3.2.3. Biểu hiện về cảm xúc

• Trẻ tự kỷ có thể phản ứng một cách quá mức với các kích thích cảm xúc, chẳng hạn như trở nên rất lo lắng, tức giận hoặc hoảng sợ khi gặp phải những thay đổi nhỏ trong thói quen hoặc môi trường.
• Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc của mình, dẫn đến các hành vi như la hét, khóc lóc hoặc bùng nổ khi họ cảm thấy bị quá tải cảm xúc.

Trẻ em sẽ cáu gắt, la hét khi thay đổi thói quen

4. Nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ là gì?

Nguyên nhân của tự kỷ chưa được giải thích rõ ràng, tuy nhiên phần lớn là do các rối loạn chức năng não bẩm sinh. Người ta nhận thấy khi xét nghiệm gen, có khoảng 25% số ca mắc có liên quan đến sự rối loạn di truyền gen. Các nghiên cứu chỉ ra có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ, chẳng hạn như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A, SCN2A,... Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh. Ngoài ra, cũng có khả năng do môi trường khi còn ở trong bụng mẹ hoặc các vấn đề xảy ra trong thời kỳ sinh.

Sự rối loạn di truyền là yếu tố gây nên tự kỷ

 Một số yếu tố nguy cơ nghi ngờ đối với ASD bao gồm:

• Có một thành viên trong gia đình mắc chứng tự kỷ
• Một số đột biến gen nhất định
• Hội chứng fragile X và các rối loạn di truyền khác
• Sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi
• Cân nặng khi sinh thấp
• Mất cân bằng chuyển hóa
• Tiếp xúc với kim loại nặng và độc tố môi trường
• Tiền sử nhiễm trùng do vi-rút của mẹ
• Thai nhi tiếp xúc với thuốc axit valproic hoặc thalidomide 

5. Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán chứng tự kỷ?

Việc sàng lọc ASD của trẻ em thường được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc y tá. Việc sàng lọc cũng có thể được thực hiện tại trường học bởi các chuyên gia được đào tạo. Một số chẩn đoán ASD bao gồm:

• Xét nghiệm ADN để tìm bệnh di truyền (ví dụ xác định có mắc hội chứng Rett hay hội chứng X dễ gãy hay không?)
• Đánh giá hành vi/ Sàng lọc tương tác 
• Các xét nghiệm thị giác và thính giác để loại trừ bất kỳ vấn đề nào về thị lực và thính giác không liên quan đến ASD
• Các bảng câu hỏi phát triển, chẳng hạn như Lịch trình quan sát chẩn đoán tự kỷ, Phiên bản thứ hai (ADOS-2)
• Xác định chẩn đoán

Thực hiện các bài test để chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em

Đối với người lớn, các công cụ sàng lọc ASD vẫn đang được phát triển và thử nghiệm. Bạn có thể đến các chuyên gia tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần. Chuyên gia có thể:

• Chia sẻ về những khó khăn/căng thẳng bạn trải qua trong cuộc sống
• Yêu cầu bạn hoàn thành bảng câu hỏi về các triệu chứng của bạn
• Yêu cầu trao đổi trực tiếp với người thân, người thường xuyên ở cạnh bạn
• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bệnh trầm cảm, lo âu hay những bệnh thường gặp ở người mắc ASD

6. Các phương pháp điều trị bệnh tự kỷ

Bệnh tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến giao tiếp, hành vi và quan hệ xã hội của người bệnh. Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn cho bệnh tự kỷ, nhưng hiện nay có nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các biện pháp điều trị chủ yếu được áp dụng tùy theo tình trạng và phát triển của từng người như:

• Liệu pháp tâm lý
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Liệu pháp hành vi
• Liệu pháp dược
• Liệu pháp tế bào gốc

Liệu pháp tâm lý, liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp hành vi thường được áp dụng sớm từ khi trẻ còn nhỏ. Còn đối với liệu pháp dược, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc phù hợp với các triệu chứng của tự kỷ. Một số thuốc thường được sử dụng để điều trị triệu chứng:

• Thuốc chống rối loạn giấc ngủ (Melatonin): Được sử dụng để giúp cải thiện giấc ngủ ở trẻ em mắc tự kỷ
• Thuốc chống trầm cảm (SSRIs) bao gồm các thuốc như Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft) và Escitalopram (Lexapro) có thể được sử dụng để điều trị lo âu, trầm cảm và các hành vi lặp đi lặp lại
• Thuốc kích thích (Methylphenidate (Ritalin, Concerta)) được sử dụng để điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) nhưng cũng có thể giúp cải thiện sự tập trung và giảm các hành vi xung động ở trẻ mắc tự kỷ

Bên cạnh việc dùng thuốc, trị liệu tâm lý luôn là liệu pháp hữu hiệu

Khi các triệu chứng tự kỷ trở nên nặng hơn và ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày, người bệnh cần phải uống nhiều loại thuốc phối hợp để kiểm soát tình trạng. Tuy nhiên, phụ huynh sẽ có những lo ngại nhất định khi con nhỏ phải uống nhiều thuốc như thế. Chính vì vậy, việc kết hợp thuốc và trị liệu tâm thần sẽ hỗ trợ đáng kể cho trẻ nhỏ.

Các loại thuốc tâm thần thường có tác dụng phụ nặng nề, gây tác động dài vì qua được hàng rào máu não. Gần đây, liệu pháp tế bào gốc đang được chú ý. Vào năm 2021, nhóm nghiên cứu từ Đại học Kanazawa và Đại học Kyushu đã công bố kết quả nghiên cứu về điều trị bệnh tự kỷ bằng liệu pháp tế bào gốc tủy xương. Hi vọng trong tương lai gần, có thể sẽ đến ngày mà liệu pháp tế bào gốc trở nên phổ biến và chúng ta có thể phát hiện, kiểm soát được các triệu chứng của ASD một cách nhanh hơn mà không cần phải dùng đến thuốc.

7. Giải đáp thắc mắc một số câu hỏi thường gặp về bệnh tự kỷ

Vấn đề sức khỏe tinh thần đang được phụ huynh quan tâm, chính vì thế họ thường xuyên có những nỗi lo lắng trong quá trình mang thai cho tới khi sinh con ra. Một số câu hỏi tiêu biểu như sau:

7.1. Nguyên nhân của tự kỷ có phải do chế độ ăn uống hay stress khi mang thai hay không?

Hiện nay nguyên nhân gây ra tự kỷ vẫn chưa được xác định rõ ràng. Những thông tin chưa chuẩn xác có thể gây lo lắng cho người mẹ đang mang thai nhưng chế độ ăn uống hay căng thẳng không nhất định sẽ dẫn đến tự kỷ.

7.2. Trong trường hợp tự kỷ, có thể cảm nhận sự khác thường khi trẻ sau sinh 1 tháng tuổi hay không? Có dấu hiệu đặc trưng gì?

Khó có thể cảm nhận được sự khác thường của tự kỷ ở trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi vì khi đó trẻ chưa có những tương tác rõ ràng trong quá trình sinh hoạt. Ở tuổi này, trẻ bắt đầu có thời gian thức dài hơn và có phản ứng với âm thanh, màu sắc rực rỡ. Nếu bạn lo lắng về các triệu chứng, có thể đến các trung tâm y tế để tham khảo ý kiến của bác sĩ nhi khoa.

Người mẹ nên thư giãn để có tâm trí thoải mái hạn chế tự kỷ cho thai nhi

7.3. Có dấu hiệu dự báo tự kỷ trong thời kỳ mang thai không?

Không thể nói chắc chắn là có dấu hiệu báo trước tự kỷ trong thời kỳ mang thai. Người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm trên gen để tìm ra được có mang gen có khả năng gây tự kỷ hay không. Tuy nhiên phương pháp này vẫn không thể chắc chắn được con bạn có thật sự bệnh không.

7.4. Siêu âm trước khi sinh có phát hiện tự kỷ không?

Tự kỷ không thể được phát hiện qua siêu âm trước khi sinh. Siêu âm chỉ có thể phát hiện các bệnh về cơ quan hoặc các đặc điểm của một số khuyết tật như hội chứng Down.

Miraicaretin rằng việc hiểu rõ nguyên nhân và các phương pháp xét nghiệm tự kỷ không chỉ giúp chúng ta có cái nhìn toàn diện hơn về rối loạn này mà còn hỗ trợ trong việc phát triển các chiến lược can thiệp và hỗ trợ thích hợp. Điều này không chỉ mang lại lợi ích cho người mắc tự kỷ mà còn giúp gia đình và cộng đồng hiểu rõ, hỗ trợ tốt hơn cho người bệnh. Thời đại 4.0 với sự phát triển của nghiên cứu trong lĩnh vực y tế, phương pháp trị liệu tự kỷ bằng tế bào gốc đang có những bước tiến vượt bậc, mong rằng đây là một công cụ tuyệt vời giúp giảm bớt nỗi lo cũng như gánh nặng về mặt kinh tế lẫn tinh thần.

Tham khảo tài liệu: 

https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd#:~:text=Autism%20spectrum%20disorder%20(ASD)%20is,first%202%20years%20of%20life.: Autism Spectrum Disorder 

https://www.verywellhealth.com/what-are-the-three-levels-of-autism-260233: Understanding the Three Levels of Autism

https://www.nhs.uk/conditions/autism/signs/adults/ : Signs of autism in adults

https://www.autismspeaks.org/what-causes-autism : What causes autism?

https://medlineplus.gov/lab-tests/autism-spectrum-disorder-asd-screening/ Autism Spectrum Disorder (ASD) Screenin